IRF4基因变异很重要
这项研究揭示了干扰素调节因子4(IRF4)基因变异在灰发成因中发挥着重要功能，该研究结果发表在Nature Communications。 头发变白通常与衰老有关。研究人员试图探究某些基因是否与人类头发的密度和形状如是否变直或卷曲有关。 研究人员对5个拉丁美洲
MedSci原创 - IRF4，头发，基因变异 - 2016-03-03
日本发现诺如病毒基因变异 或导致流行扩大
专家指出由于病毒的遗传基因变异，感染的危险性增加，呼吁人们通过洗手或消毒彻底做好预防。已掌握的因诺如病毒等引起的传染性胃肠炎患者数仅次于1999年开始统计以来创最高纪录的2006年，正在广泛流行。诺如病毒频繁发生基因变异。从本季的患者身上检出的病毒中，基因类型为“GⅡ.2”的占多数。过去也曾发现过该型病毒，然而国立传染病研究
环球网 - 日本，诺如病毒，基因变异 - 2016-12-28
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（OCD）相关的人类基因变异研究人员找到了受这些变异影响的基因
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
Nature Genetics：大型研究发现与脑癌相关的基因变异
最新研究揭示了与神经胶质瘤风险增加相关的基因变异。由来自英国、欧洲和美国的一组国际研究人员进行了一项最新基因研究，发现了13个与神经胶质瘤风险增高相关的新的基因编码错误。
medicalnewstoday/tul - 脑癌，基因变异 - 2017-03-29
病理干货 | 系统汇总MET基因变异检测方法及靶向治疗
从临床应用上，需要定义出对包括MET扩增或MET表达水平在内的连续变量进行标准化的临床意义分界点，才能够确定MET是否发生变异。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌，肝细胞生长因子，MET基因变异检测 - 2023-12-10
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
Sci Rep ：一个基因变异会增加痛风风险
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有
新华网 - 痛风，ABCG2 - 2014-01-24
一个基因变异打乱心脏病新药研发节奏
据世界卫生组织称，因心脏病和中风而死亡的人数要远远高于其他原因导致的死亡人数，这两种疾病每年会夺去1，400万条生命。而它们基本上都围绕着一个“管道”问题：胆固醇颗粒在血管内部堆积，不断刺激血管，直到其中某一处形成阻止血液流向心脏或大脑的恶性凝块。但目前还不清楚有害的蛋白质、脂肪和胆固醇的何种结合方式导致了这些致命的疾病爆发。 现在科学家们已经找到了一条线索：身体中存在一种用以合成甘油三
不详 - 神经，精神 - 2014-06-23
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
Nat.Genetics： 偏头痛与三个基因变异有关
美国研究人员6月12日在英国《自然—遗传学》杂志网络版上发表研究报告称，偏头痛与3个基因变异有关。这一发现有助于了解偏头痛的发病机制，并为以该基因为靶向开发治疗药物奠定基础。美国布里格姆妇科医院的研究人员对超过2.3万名妇女的基因数据进行了分析，这些妇女中有5000多人患有偏头痛。在这份全基因组关联研究中，研究人员在约30亿个人类基因碱基对中，找出了具有关联性的序列。
Nat.Genetics - 2011-06-14
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