912预防出生缺陷日：三级预防“预定”健康宝宝
其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
生物探索 - 缺陷，预防 - 2017-09-12
Science：首次在活体细胞中观察到单个mRNA分子的翻译过程
图片来源：www.phys.org 近日，刊登在国际杂志Science上的一项研究报告中，来自爱因斯坦医学院 ( Albert Einstein College of Medicine)的研究人员利用一种特殊技术在活体哺乳动物细胞中首次观察到了翻译成为蛋白质的单个信使RNA分子（mRNA），这对于后期科学家们进行神经变性疾病及癌症等多种人类疾病的研究或将带来一定思路。
生物谷Bioon.com - 信使RNA，癌细胞 - 2016-05-08
Nat Med：卵巢癌类器官平台：点亮卵巢癌研究
卵巢癌是一种异质性肿瘤，并且往往是在病程的晚期才能被诊断出来。体外能够很好地模拟肿瘤标记以及肿瘤异质性的模型有限，并且也很难被建立起来。基于卵巢癌的研究面对的种种难题，来自于荷兰皇家艺术科学院乌布雷希特研究院的Hans Clevers研究组以及荷兰乌得勒支大学医学中心分子医学中心的Wigard P.Kloosterman研究组建立了体外在具有明确来源以及可以长期扩增的卵巢癌类器官品系，几乎涵盖了
BioArt - 卵巢癌，类器官，研究 - 2019-04-23
做三代试管只拿到一个优质囊胚，医生也犹豫了……
在“种子”数量极度缺乏的情况下，是继续通过三代试管婴儿技术进行遴选，还是优先保证有“种子”可植？来自土耳其的研究团队通过这项回顾性研究给出了结论。
生物探索 - 囊胚期，三代试管 - 2022-09-27
Aging Cell：女性为什么更长寿？这篇论文了解一下
世界上很多地区，女性都比男性长寿。中国也是如此。2015年，中国男性人均预期寿命为73.6岁，而同期，中国女性人均预期寿命为79.4岁。事实上，除了人类，在大多数动物中，雌性也比雄性寿命更长。这究竟是为什么呢？
生物探索 - 女性，长寿，染色体 - 2018-12-20
Science：首个完整的人类基因组序列！
“真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解一切意味着什么又近了一步。”
转化医学网 - 人类基因组计划，人类基因组 - 2022-04-01
Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
MedSci原创 - B淋巴细胞白血病，MYC，17p，易位，缺失 - 2019-09-17
PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
Genome Biol：乳腺癌中DNA甲基化和拷贝数改变调控miRNA异常表达
挪威奥斯陆大学等机构的研究人员对乳腺癌队列人群进行分析，揭示了DNA甲基化和拷贝数改变对microRNA表达的影响，从而为乳腺癌中miRNA失调背后的机制提供了新证据。microRNA（miRNA）是一类小的非编码RNA分子，它通过控制mRNA稳定性和翻译而在转录后水平上调控基因表达。之前的研究
MedSci原创 - 甲基化，miRNA，乳腺癌 - 2013-11-26
血友病诊断与治疗中国专家共识
中华血液学杂志 - 2011-03-01
Nat Genet：研究发现端粒更长增患脑癌风险
据美国加州大学旧金山分校（UCSF）科学家领导的最新基因组研究揭示，两个普通的基因变异会使染色体端粒变得更长，但也会大大增加患神经胶质瘤脑癌的风险。此前许多科学家认为，端粒的功能只是防止细胞老化，保持细胞健康。相关论文在线发表于最近的《自然—遗传学》网站上。
《自然—遗传学》 - 脑癌，端粒 - 2014-06-12
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
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