【PHILIPS每日一例】肝豆状核变性合并原发性肝癌1例
急、慢性肝炎或脂肪肝症状，最终可发展至肝硬化。因此，肝脏既是HLD的始发部位，又是最主要的受累器官。然而，HLD并发原发性肝癌却非常罕见，其机制至今未能完全阐明。
中国中西医结合影像学杂志 - 肝硬化，原发性肝癌，肝豆状核变性 - 2022-09-01
Science：胚胎也能人工造！
3月1日Science上在线报道了剑桥大学的科学家们通过使用两种干细胞以及一个三维支架，成功地创造出了一个能够自行组装的结构，其发育和构造非常接近自然的小鼠胚胎。科学家的研究目的并非制造怪胎而是为了探究人类的早期发育、妊娠失败和遗传缺陷。
生物探索 - 胚胎，人造 - 2017-03-04
Nature Cell Biology：p300核胞浆穿梭是哈钦森-吉尔福德早衰综合征mTORC1过度激活的基础
这些结果揭示了营养物质如何通过进出细胞核的阳性调节剂p300来调节mTORC1，一种细胞质复合物，以及这种途径如何在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中失调，导致mTORC1过度活和自噬缺陷。
MedSci原创 - mTORC1，p300核胞浆，哈钦森-吉尔福德早衰综合征 - 2024-02-25
在“世界干燥日”，关注干燥综合征的诊治——干燥综合征2017多学科专家研讨会报道
目前，对于SS，尚无根治方法，主要通过缓解症状，阻止疾病发展，以延长患者的生存期。为了促进国内SS的诊治和研究进展，推动多学科专家的交流，7月23日，由宁波朗生医药有限公司主办的“干燥综合征多学科专家研讨会”在北京召开。
中国医学论坛报 - 干燥综合征，干眼病，肺炎 - 2017-08-11
治疗单基因糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！
目前发现的单基因突变糖尿病大致为以下4类：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，线粒体DNA突变导致的糖尿病(MDM)，胰岛素基因突变导致的糖尿病,胰岛素受体基因突变导致的糖尿病。
MedSci原创 - 格列美脲，磺脲类降糖药，单基因糖尿病 - 2022-11-28
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01
原发性高血压的“罪魁祸首“究竟是谁？正确诊断与分层很重要！
原发性高血压（EH）是一种以体循环动脉压升高为主要临床表现而病因未明的独立性疾病,占所有高血压90%以上。
心希望快迅 - 危险分层，血压水平 - 2022-11-27
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
最全综述：淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗？
讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异，并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
【盘点】近期前列腺疾病研究进展（三）
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的，以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病，在泌尿外科5
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2021-01-30
Hepatology：慢性肝病三大肺部并发症
目前研究公认，慢性肝病与呼吸系统症状和低氧血症有关。上个世纪明确了与慢性肝病相关的三大肺部并发症，即肝肺综合征（HPS）、门肺高压症（POPH）和肝性胸水（HH）。而肝门脉高压是这三大肺部并发症的致病基础。这三大合并症发病机制、表现和治疗有所不同，来自美国得克萨斯大学胃肠肝内科和营养科的Fallon博士等对慢性肝病相关的三大肺部并发症做一综述，该文发表在2014年4月的Hepatology杂志上
dxy - 慢性肝病 - 2014-04-25
EHJ：2013心力衰竭研究进展回顾
ESC 2012年和ACCF/AHA 2013年指南为目前的心衰治疗奠定了基础，这些指南是基于治疗无并发症的慢性收缩性左心衰患者的研究证据制定的。指南制定专家小组承认，指南在心衰诊断、急性心力衰竭、并发症、射血分数保留的心衰（HFpEF）、许多外科手术以及临终关怀方面的证据仍不足；同一治疗是否对不同个体均适用仍存疑问；加强神经体液控制并未进一步改善治疗因此ESC2012和ACCF/AHA20
dxy - 心力衰竭，2013 - 2014-02-17
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