EMBO J.：新研究工具有助揭示癌细胞维持端粒后备策略
顶端一排图片中每张图片都显示在正常的线虫中发现的6条染色体。相反，在底下两排图片中，每张图片显示出经过基因改造的线虫存在异常融合的染色体。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
研究总共包括了2265名日本感官听力损失（SNHL）患者，且是常染色体隐性遗传。研究人
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Cancer Discovery：那仁满都拉/周春等破解三氧化二砷靶向结合急性早幼粒细胞白血病的机制
在中国，白血病的自然发病率大概是4/10万，当中有1/4是儿童患者。在儿童白血病患者里，患急性淋巴细胞性白血病的占了80%，急性髓系白血病患者占了15%左右。患急性早幼粒细胞白血病的占后者的10%。在
MedSci原创 - 急性早幼粒细胞白血病，三氧化二砷 - 2023-09-11
【盘点】听力损失与分子机制
【1】Nat Commun：GSTA4能够减少铂耳毒性 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31515474铂是最常用于癌症治疗的化疗药物之一。不幸的是，铂化疗的其中最主要的副作用是永久性的听力损失。最近，有研究人员表明了谷胱甘肽转移酶α4（GSTA4），Ⅱ期解毒酶超家族成员，能够通过益处雌性小鼠内耳的羟基壬烯醛（4-HNE）来减少铂产生的耳蜗毒性。在顺铂处
MedSci原创 - 听力损失，基因 - 2019-10-26
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
PNAS：断开这两种蛋白间的连接，可有效促使肿瘤消退
虽然在药理学上抑制MYC的努力失败了，但幸运的是，这些蛋白质有一个致命的弱点——一种叫做WDR5的染色体结合辅助因子。
生物探索 - 肿瘤 - 2020-02-07
头皮丛状神经纤维瘤1例
女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。
中国临床神经外科杂志 - 头皮，丛状，神经纤维瘤 - 2019-05-29
Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
泛发性黑子病 1 例
患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。
中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25
Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
大约20％的乳腺癌是“HER2阳性”，它们会产生过量HER2蛋白，往往是最具攻击性的癌症之一。癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22
成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（2018年版）
慢性髓性白血病（CML，常称为慢性粒细胞白血病）是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，常以外周血白细胞异常升高及中性中、晚幼粒及成熟粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多为其特征。９５％以上的患者具有Ph染色体，所有的CML都有BCR和ABL1基因重排。
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 成人慢性粒细胞白血病，诊疗规范 - 2018-12-26
J Hepatol：熊去氧胆酸治疗多囊肝病效果如何
多囊肝病是一种罕见的遗传性疾病,囊肿可单独出现于肝脏(常染色体显性遗传性多囊肝病)或者合并肾脏囊肿(常染色体显性遗传性多囊肾病)。
MedSci原创 - 熊去氧胆酸，多囊肝病，遗传病 - 2016-08-25
为您找到相关结果约500个
