【盘点】NEJM 11月原始研究第一期汇总
【1】血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物不能改善I型糖尿病患者蛋白尿病情进展DOI：10.1056/NEJMoa1703518http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1703518在青少年I型糖尿病患者中，青春期蛋白代谢速率增加可导致蛋白尿病情进展，导致肾脏和心血管疾病的长期风险增加。近日研究人员考察了血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物对青春期高蛋白尿
MedSci原创 - 2017-11-03
AGING CELL：抗衰老因子延缓ALS进展
SIRT1是NAD +依赖性脱乙酰酶，其在多种细胞和组织中起作用以减轻与年龄相关的疾病。
MedSci原创 - sirt1，肌萎缩侧索硬化 - 2018-10-10
AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因TFG
东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说，他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病，在成人期发病后，表现为运动神经出现变化，肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下降，与肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症）的症状类似。研究小组对于家族中有人患此病的日本西部4个家族共32人的血液进行了分
新华网 - 日本，神经疾病，致病基因，TFG - 2012-08-16
Front Neurol：新的外科手术方法为修复脊髓损伤提供了新希望！
英国和瑞典的科学家此前开发了一种新的手术技术，可以在脊髓损伤后将感觉神经元与脊髓连接起来。
来宝网 - 脊髓修复 - 2017-07-30
Cell Res：科学家成功培育患“渐冻人症”模型猪
中澳科学家联手成功培育出了患“渐冻人症”的模型猪，将为揭示“渐冻人症”的疾病机理，开发治疗药物提供更为理想的动物模型。研究成果日前在线发表于国际权威杂志《细胞研究》（Cell Research）上。 这一成果是由中科院广州生物医药与健康研究院教授赖良学、中科院遗传与发育生物学研究所教授李晓江、澳大利亚蒙纳什大学教授肖志成和南方医科大学教授姜晓丹领导的团队，经过近五年联合攻关才获得成功。 “渐冻
光明日报 - 神经，精神 - 2014-03-13
苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
在药物研发过程中，苏州大学神经科学研究所华益民教授付出了无数的汗水与努力，做出巨大的贡献。
生物探索 - 苏大教授，研发Nusinersen，FDA首批，SMA，药物 - 2016-12-29
SCIENCE：肌萎缩侧索硬化症分子病理学的动态情况
肌萎缩侧索硬化症（ALS）中发生的麻痹是由于运动神经元变性引起的骨骼肌去神经支配导致的。运动神经元和神经胶质之间的相互作用导致运动神经元损失，但是，至今为止，在完整脊柱组织中，我们对于驱动这些过程的分子事件的时空排序仍然知之甚少。
MedSci原创 - ALS - 2019-04-06
Cell Stem Cell：李懿臣等发现缓解肌萎缩侧索硬化模型神经退化的新机制
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展迅速的神经退行性疾病，运动神经元的凋亡致使大部分病人只能在发病后存活2-5年。
brainnews - 神经退化，肌萎缩侧索硬化模型 - 2023-03-05
Cell封面：白戈/李劲松团队合作揭示无膜细胞器异常是导致周围神经病的关键机制
长久以来令人困惑的是，这几十种CMT致病蛋白在细胞中的定位和生理功能各异，似乎没有任何明显的共性，然而这些突变蛋白却会导致CMT患者表现出非常相似的临床症状。
“生物世界”公众号 - 周围神经病变，无膜细胞器 - 2023-02-06
英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25
神经变性病临床6大热点问题
神经变性病是以神经细胞变性为主要病理改变的疾病，代表疾病有阿尔茨海默病（AD）、运动神经元病以及帕金森病（PD）。一问：我国神经变性病概况如何？ 中南大学湘雅医院唐北沙教授指出，最近 20 年，国内外对神经变性病关注度普遍提高，分子生物学、分子遗传学、分子影像学等技术在国内外的
医师报 - 神经变性病，临床，热点 - 2014-01-06
Science：光遗传技术助瘫痪肌肉恢复功能
利用闪光刺激经过遗传修改的神经元，可以恢复瘫痪肌肉的运动功能。英国科学家在小鼠身上开展的这项最新研究，为使用光遗传学技术来治疗脊髓损伤、癫痫以及运动神经元疾病等神经失调疾病铺平了道路。光遗传学是神经科学领域近来发展最快的技术之一，它涉及到对神经元进行遗传修饰，使其产生一种光敏蛋白，当暴露在光照中时就会发送电信号。到目前为止，光遗传学技术主要被用于研究大脑如何工作。
科学中国 - 肌肉，瘫痪 - 2014-04-10
Cell stem cell：神经丝损伤可能是渐冻症的致病源
最新研究发现，神经丝损伤可能是导致渐冻症的根源。以这个早期病理学为靶点研制新型药物，对渐冻症患者可能是一大福音。华中科技大学同济医院康复科陈红、生殖医学中心钱坤两位教授带领的课题组研究发现，神经丝缠结是渐冻症的早期病理变化，缠结的神经丝会阻碍神经纤维通路，导致神经功能障碍及死亡。渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，由于运动神经元突变导致肌肉组织逐渐萎缩，
新华网 - 神经，致病源 - 2014-05-22
JAMA Neurol：ACEI可降肌萎缩侧索硬化症风险？
论文于11月10在线发表于《美国医学会杂志·神经病学》。此项基于人群的病例对照研究共纳入729例新诊断ALS患者，以及14580例性别、年龄、居住地和保险与之相匹配的对照者。
医学论坛网 - ACEI，肌萎缩侧索硬化症 - 2014-11-17
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