指南解读｜《慢性乙型肝炎防治指南(2022年版)》修订过程中关于慢性HBV感染自然史的讨论
本文仅就该《指南》修订过程中关于慢性HBV感染自然史的讨论要点简述如下。
临床肝胆病杂志 - 慢性乙型肝炎 - 2023-07-10
发作性头痛惊厥伴视物不清1例报道
病史及诊疗经过 患儿男，12岁，主因“反复发作性视物不清伴头晕头痛抽搐”2年入院。 现病史 2年前 患儿无明显诱因突然出现头晕头痛伴视物不清，呕吐4~5次，为非喷射性；数小时后，出现抽搐，神志不清，双眼上翻，头颈后仰伴抖动，手足及四肢节律性抽搐，持续5分钟后抽止
中国医学论坛报 - 反复发作性头痛，视物不清，惊厥 - 2013-07-25
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。来自剑桥大学的Paul Pharoah教授解释道：“我们知道对女性来说，
生物谷 - 癌症 - 2017-03-29
晚饭吃太晚，疾病找上门！你把握住这一最佳晚餐时间了吗？
从生物进化的角度来说，人类应该在光线充足的时候吃东西，在睡觉之前消化掉食物。但是，如果晚饭吃得太晚，会导致食物无法及时消化，不仅会造成睡眠质量低下，还可能会诱发其他各种疾病。
生物探索 - 饮食，健康 - 2022-07-17
Nat Med：基于73万人遗传和健康数据揭示遗传风险因素对寿命的影响
该研究提出了一种方法，将遗传关联结果与来自GBD的疾病负担相结合，在常见变异中，rs3798220（LPA）具有最强的个体水平效应。在人群水平上，一些常见变异对健康寿命年数的影响与可改变风险因素相当。
测序中国 - 遗传风险，寿命 - 2022-09-27
Mol Psychiatry:APOE4+的非裔个体患AD的风险比欧裔个体低
痴呆症在黑人中比在白人中更为普遍，这可能是由于环境和生物因素的共同作用。矛盾的是，临床研究表明非裔 (AFR) 的
MedSci原创 - AD，APOE4 - 2022-09-09
中国冠状动脉旁路移植术后二级预防专家共识2020版权威发布，专家组详细解读建议收藏！
2021 年5月，《中国冠状动脉旁路移植术后二级预防专家共识2020版》发布于中华胸心外科学会血管外科杂志。这对进一步推动我国CABG术后二级预防的规范，有着重要而深远的意义。
中国冠状动脉旁路移植术后二级预防专家共识组. 中国医师协会心血管医师分会冠心病外科学组. 中华医学会胸心血管外科分会冠心病外科学组 - 冠状动脉旁路移植术，冠状动脉旁路移植术(CABG)；围手术期 - 2021-05-20
Virulence：IFNL4基因型影响男男性行为者的HIV-1血清转换率
G-IFNL4基因(功能变异)与治疗初期和无症状个体中较低的CD4+淋巴细胞、CD4+/CD8+淋巴细胞比率正常化和较高比例的单纯CD8+T细胞以及病毒抑制后较低的CD4+效应记忆细胞相关。
MedSci原创 - HIV，HIV-1 - 2022-06-22
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Eur Urol：复旦肿瘤首次揭示中国高致死性前列腺癌基因图谱
“由于人口基数大和老龄化趋势明显，我国前列腺癌的年死亡人数接近5.2万人，为美国前列腺癌的年死亡人数的两倍。因此，如何降低我国前列腺癌死亡率是迫在眉睫的问题。”前不久，复旦大学附属肿瘤医院泌尿男生殖系统肿瘤多学科综合诊治团队首席专家叶定伟在接受《中国科学报》采访时表示，前列腺癌是我国男性发病率位列第六的恶性肿瘤，也是近年来发病率增长最快的恶性肿瘤。
中国科学报 - 前列腺癌，高致死性前列腺癌，基因 - 2019-07-17
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
绘真约大咖 | 张万生教授：BRCA1/2突变检测指导前列腺癌靶向治疗、评估遗传风险和预后
在mCRPC患者中，BRCA1/2基因突变是重要的可用药靶点，也是国内外指南和专家共识明确推荐的检测基因。
苏州绘真医学 - 前列腺癌，BRCA1/2突变 - 2023-10-27
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
SCI TRANSL MED:开发艾滋病治疗性疫苗将成可能
这种疫苗是利用接触热灭活HIV的免疫细胞研制而成，研究人员针对36名HIV携带者进行了测试，获得了这类治疗最好的记录结果。
生物通 何嫱 - 艾滋病，治疗性疫苗，接触热灭活 - 2013-01-09
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