绘真约大咖 | 张万生教授：BRCA1/2突变检测指导前列腺癌靶向治疗、评估遗传风险和预后
在mCRPC患者中，BRCA1/2基因突变是重要的可用药靶点，也是国内外指南和专家共识明确推荐的检测基因。
苏州绘真医学 - 前列腺癌，BRCA1/2突变 - 2023-10-27
GW-ICC 2016：韩雅玲教授谈冠心病抗栓诊治中国临床循环及指南共识
导语：2016年，长城会首次与世界心力衰竭大会2016（WHFC 2016）和国际心血管药物治疗学会年会（ISCP）联合召开。会议上，来自沈阳军区总医院的韩雅玲教授分享了《冠心病抗栓诊治中国临床循环及指南共识》。韩教授现任沈阳军区总医院副院长兼全军心血管病研究所所长、心血管内科主任，心血管内科教授，主任医师，第三、四军医大学、大连医科大学等兼职教授，博士生导师，著名的心血管病专家，国家药品评审专家
MedSci原创 - 冠心病，韩雅玲，比伐芦定，抗栓，替格瑞洛 - 2016-10-18
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
胶质瘤是最常见的原发颅内恶性肿瘤，有较高的死亡率和致残率。然而，不同胶质瘤患者的总生存期差异显著。临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
“被诅咒的心肌病基因”在汉族人群中首次发现
她们家族的50多个成员中，10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人置入心脏永久起搏器，还有其他成员有不同程度的心脏症状。这一切，究竟是为什么？
中国医学论坛报今日循环 - 心肌病基因 - 2018-12-30
European Radiology：ATTRv-PN的腰骶丛3T MR神经成像
利用磁共振神经造影（MRN）可以在体内检测和量化ATTRv-PN患者和无症状变异携带者（AVC）的远端神经受累情况，从而对该病进行早期诊断。
MedSci原创 - 遗传性转甲状腺素相关淀粉样变性多发性神经病，ATTRv-PN，腰骶部神经丛，磁共振神经造影 - 2022-09-01
强生Zejula获美国FDA突破性药物资格中国大陆已进入优先审查！
强生旗下杨森制药近日宣布，美国FDA已授予PARP抑制剂类抗癌药Zejula，用于治疗先前已接受紫杉烷化疗和雄激素受体（AR）靶向药物治疗、携带BRCA1/2基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC
新浪医药 - 强生，Zejula，杨森制药 - 2019-10-09
JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联
与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。 目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验
MedSci原创 - 高胆固醇，2型糖尿病 - 2015-04-01
肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
被“怪病”折磨十余年的上海女孩确诊为罕见病，无法有效治疗
据专家介绍，这是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌
澎湃新闻 - 罕见病，瑞金医院，基因突变 - 2018-03-13
染色体检查：怀宝宝的那些秘密都在这里
关于生男生女，一直是大家关注度特别高的话题，特别是对于备孕家庭来说，虽然现在重男轻女的思想已经没有那么重，但是很多人还是执著于想要个男孩。尤其现在随着二三孩政策的放开，很多家庭更希望能够儿女双全。
“检验医学”公众号 - 妇产科，染色体检查 - 2022-02-15
JCEM：湘雅医院刘昭前发现Ser165Pro和Ser257Pro多态性与T2DM相关
为了探讨在中国人群，两种新型β3–肾上腺素能受体（ADRB3）基因多态性（Ser165Pro和Ser257Pro）与2型糖尿病（T2DM）的关系，来自中 南大学湘雅医学院的刘昭前教授及其团队进行了一项研究（Two Novel Functional Single Nucleotide Polymorphisms of ADRB3Are Associated With Type 2 Diabetes
丁香园 - Ser165Pro，Ser257Pro，T2DM - 2013-05-20
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