Dev cell：揭秘肝再生新方法，解除表观基因组修饰的刹车装置！
通过敲除表观基因组中抑制“跳跃基因”(即转座子)的一个元件(Uhrf1)，可以重新分配表观遗传标记，解除肝再生的抑制，从而加快肝脏再生的过程。这项研究对于开发具有促进肝再生功能的药物具有重要的意义。
转化医学网 - 肝再生，表观基因 - 2019-07-04
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析
创伤后应激障碍（PTSD）的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状，可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍，但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍，DNA甲基化 - 2020-11-25
依靠基因组倍增来不断生长！
导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。
转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09
Blood：基因组变异情况可用于预测滤泡性淋巴瘤患者的预后
现研究人员对SWOG S0016试验所招募的255位FL患者在确诊时所进行的染色体基因组阵列检测（CGAT）所鉴定的拷贝数变异（CNAs）和拷贝中性杂合性缺失（cnLOH）的预后意义进行评估。主要评估基因组变异对早期进展（2年内进展或死亡）、无进展存活期（PFS）和总体存活率（OS
MedSci原创 - 拷贝数变异，基因组变异，滤泡性淋巴瘤 - 2018-11-17
Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录增强子的全基因组谱分析
增强子已成为调控基因表达激活的关键DNA元件。通过对基因表达和表观遗传数据的分析，研究人员确定了骨髓源性巨噬细胞的大规模转录增强子，其时间动力学和靶蛋白编码基因。研究观察到靶基因表达的增加，伴随着相关增强子数量的增
MedSci原创 - 2017-11-03
Cell Rep：一种因子能提高iPS细胞基因组稳定性
来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员利用年轻和年老组小鼠的皮肤细胞诱导成iPS细胞系，发现年老组iPS细胞的基因组稳定性下降，NHEJ修复能力下降，但HR修复能力不变。研究表明对于提高年老组iPS细胞基因组稳定性，重编程起始时联合运用OSKM和Sirt6将是一个有效可行的方法。这一研究将为利用iPS细胞修复老年患者的受损器官或组织铺平道路。
生物通 - 诱导多能干细胞 - 2017-03-26
三篇Nature文章揭示CRISPR/Cas9基因组编辑取得重大进展
然而，当前的基因组编辑方法不能够高效地校正细胞中的这些突变，而且经常导致随机的核苷酸插入或删除（insertions or deletion, indel）。
生物谷 - 遗传病，点突变，CRISPR，Cas9，胞嘧啶，尿嘧啶，基因组编辑，同源重组修复，胞苷脱氨酶，胸腺嘧啶，错配修复，缺口，Cpf1，粘性末端，APOE，平头末端 - 2016-04-22
JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关
这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。
MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
Plos one:低和高恶性神经胶质瘤基因组学机制差异
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究员带领其团队与吉林大学第一医院开展合作研究，比较了中国人群中低级别胶质瘤（Low-Grade Glioma，LGG）和高级别胶质瘤（High-GradeGlioma，HGG）的基因组变异，找出了肿瘤相关的不同水平的差异，比如核酸序列、基因和富集的代谢通路和细胞生物学功能。
北京基因组研究所 - 肿瘤，癌症，神经胶质瘤 - 2013-04-01
Hepatology：外显子组测序发现UBE3C可能是肝癌重要候选基因
来自复旦大学的研究人员采用外显子（exome）组测序技术，揭示出了一个叫做UBE3C的基因在肝细胞癌中具有重要的临床意义。
MedSci原创 - 肝癌，外显子组测序，UBE3C，复旦大学 - 2014-01-19
一项多中心的大规模哮喘全基因组相关性研究
MedSci评价：这是一项大规模临床研究，采取通过全基因组研究（GWAS），这是近年来研究热点，有助于对某种疾病的遗传背景进行基因组学水平的分析。 背景 对哮喘的易感性受基因和环境的影响，所涉及的基因有可能提示治疗性干预的途径。遗传危险因素有可能对识别哮喘亚型，以及确定中间表型（如总血清IgE水平升高）是否与疾病存在因果关系有用。
通过全基因组研究，GWAS，哮喘，大规模，多中心 - 2011-04-05
Nature：肺腺癌基因组综合发现一些潜在的靶点
来自“癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network)”的这篇报告发布了230个切除的、未处理过的肺腺癌样本的分子特征。对转录组、基因组、甲基化组和蛋白质组所做的综合分析识别出了高速度的体细胞突变、包括NF1, MET, ERBB2 and RIT1 在13%患者中有突变发生。RIT1 和MGA在内的显著突变的基因以及由体细胞基因组变化驱
MedSci原创 - 肺腺癌，基因组 - 2014-07-31
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