2024 SFE/SFEDP共识声明:库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多,导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病,而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
Ann Endocrinol (Paris) - 库欣综合征 - 2024-04-16
Nature:Rett综合征的发病机制
一项新近发表于Nature(Nature Published online 17 July 2013)的研究显示,儿童神经发育疾病Rett综合征是由MeCP2的突变引起的,后者是一种调控神经元中转录过程的蛋白
药品资讯网信息中心 - Nature,Rett综合征,MeCP2 - 2013-07-22
Crit Care Med:炎症在儿童急性呼吸窘迫综合征死亡风险中的应用!
在儿童急性呼吸窘迫综合征中,促炎和抗炎细胞因子与死亡率、ICU疾病和内皮损伤的生化证据密切相关。这些细胞因子显著改善了氧合指数区分死亡或严重疾病的风险的能力,并可能为今后的研究识别和招募高危亚组。
MedSci原创 - 炎症,ARDS,儿童 - 2017-03-16
交叉综合征:肌腱弹响试验
交叉综合征是一种以拇长展肌和拇短伸肌以及桡侧腕长伸肌腱、桡侧伸腕短肌交叉点疼痛和肿胀为特征的过度使用综合征。
疼痛康复研究 - 交叉综合征,肌腱弹响试验 - 2024-03-05
JACC:急性冠状动脉综合征中的辐射暴露和血管通路:RADMatrix试验
目前经桡动脉与经股动脉相比操作者和患者的辐射暴露更多。经桡动脉通路的操作者和医院应对辐射风险更加重视,并采取有效的辅助防护措施。
MedSci原创 - 冠脉综合征,辐射暴露,血管通路 - 2017-04-07
FDA批准Fintepla治疗Dravet综合征
制药公司Zogenix宣布,FDA已批准Fintepla(芬氟拉明)治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。
MedSci原创 - Dravet综合征,Fintepla - 2020-06-27
NEJM:Achenbach’s综合征-案例报道
Achenbach’s综合征的特征是手指和手部阵发性自发性皮下出血。虽然原因不明,但这是一个自限性的疾病。病人可能因为突然的疼痛和出血而害怕就医,因此,诊断这种疾病可以缓解焦虑。
MedSci原创 - Achenbach’s综合征,手指,疼痛,压痕 - 2017-06-29
锁骨下动脉窃血综合征
锁骨下动脉窃血综合征 临床表现: 主要为脑部和患侧上肢缺血的表现。往往在患侧上肢用力时,脑部缺血症状发作。
华夏影像诊断中心 - 动脉窃血综合征,臂-基底动脉机能不全,锁骨下动脉逆注综合征 - 2022-08-26
Chest:COPD-OSA重叠综合征
慢性阻塞性肺疾病(COPD)和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)是常见的两种疾病,这也意味着,基于机会联合,这两种疾病合并发生(重叠综合征)可能也是常见的。
MedSci原创 - COPD,OSA - 2017-04-28
新生儿罕见KM综合征
nbsp; 新华医院整形外科栓塞硬化注射成功治疗一例新生儿罕见的危险性血管瘤 巨大血管瘤合并血小板减少症[Kasabach-Merritt,(KM)综合征
医学论坛网 - KM综合征 - 2011-07-31
NEJM:Sturge–Weber综合征-病例报道
Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病,其特点是皮肤毛细血管畸形,又称葡萄酒胎记(图B显示了初次就诊2年后患者的面部),以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管,这些异常会导致青光眼、癫痫发作
MedSci原创 - Sturge–Weber综合征,无力,毛细血管畸形 - 2017-08-31
JAMA Neurol:全眶梗死综合征
59岁,男性。既往抽烟和慢性支气管炎病史。因突发右眼偏斜(homonymous hemianopsia),同侧偏盲(homonymous hemianopsia),左侧偏瘫就诊。
脑血管病及重症文献导读 - 全眶梗死综合征,病例,偏盲,偏瘫 - 2019-02-12
罕见疾病 SAPHO 综合征的治疗
SAPHO(Synovitis-Acne-Pustulosis-Hyperostosis-Osteitis)是表现为滑膜炎,痤疮,脓疱,骨肥厚和骨炎的一组临床综合征。针对这一罕见综合征,来自意大利和英国的学者总结了既往的病例报道和研
MedSci原创 - SAPHO - 2018-12-20
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