精准医疗与神经发育性疾病
研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。对研究者来说，这种遗传异质性既是挑战，也是机遇。虽然很多基因还
生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
Diabetes:研究发现，治疗糖尿病并发症的新方法
最近的研究结果提出了一种新的方法来保护糖尿病患者免受晚期血管疾病的高风险。
Medicalxpress - 治疗，糖尿病，并发症，新方法 - 2018-02-27
Diabetic Med：妊娠糖尿病风险及多囊卵巢综合征病史的一项回顾性队列研究
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于妊娠糖尿病风险及多囊卵巢综合征病史：回顾性队列研究。研究多囊卵巢综合征是否会进一步增加妊娠期糖尿病妇女的产后糖尿病风险，并探讨未发生妊娠糖尿病的多囊卵巢综合征与女性糖尿病事件之间的关系。
MedSci原创 - 妊娠糖尿病风险 - 2018-01-01
Lancet Neurol：唐氏综合征成人血浆神经丝轻链浓度的诊断和预后表现及纵向变化
血浆 NfL 浓度对唐氏综合症中的症状性阿尔茨海默病具有出色的诊断和预后性能。血浆 NfL 的纵向轨迹支持其在临床试验中用作治疗诊断标志物。
MedSci原创 - 阿尔茨海默症，唐氏综合症，血浆神经丝轻链 - 2021-10-24
Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
MedSci原创 - 唐氏综合征，认知功能障碍 - 2022-09-04
法国国立助产士学院临床实践指南综合：围产期干预
这些来自法国国家助产士学院 (CNSF) 的临床实践指南旨在定义在围产期为妇女或其子女提供护理的不同专业人员向妇女和共同父母提供的信息和预防干预措施。这些指南分为 10 个部分，对应 4 个主题： 1
Journal of Midwifery & Women’s Health - 围产期干预 - 2022-12-25
咽部有异物感，却不是急性咽喉炎，而是罕见的神经系统疾病？
梅杰综合症，英文名称（Meige's Syndrome），该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病，为罕见的神经系统疾病之一。
MedSci原创 - 咽部，梅杰综合症 - 2024-04-21
从技术、到临床，探索肿瘤精准诊疗新思路
随着现代医学的不断发展，肿瘤治疗现阶段正逐步迈进“精准医疗”时代，从分子水平检测、大数据分析，到用药指导、最终实现精准的个体化治疗，是精准医学的基本路线。作为疾病诊断的“金标准”和肿瘤患者治疗的依据，病理诊断引领精准医疗，通过分析肿瘤的不同病理类型、基因突变状况、不同分期以及患者的身体状况，制定相应的个体化方案，提升临床治疗效果，将成为未来肿瘤诊疗的发展方向。
MedSci原创 - 肿瘤 - 2018-11-23
Int J Clin Pract：易被忽视的计算机视觉综合征 您了解多少？
计算机、手机等视觉电子产品在当前社会被广泛应用，随之而来的计算机视觉综合征却很容易被人忽视。2017年7月，发表在《Int J Clin Pract》的一项研究评估了计算机视觉综合征临床、发病、预后和治疗方面的证据和现有文献。
环球医学 - 计算机视觉综合征 - 2017-09-07
JAMA Dermat：20岁之后还生痤疮的男性，要当心患糖尿病的风险了
男性痤疮患者代谢综合征与胰岛素抵抗情况相关研究很少，因此研究者进行了一项研究，探究≥20岁男性痤疮患者其代谢综合征与胰岛素抵抗的关系。根据痤疮综合分级系统将患者分为严重性不同的4组，每组25名患者。根据修订的 NCEP-ATP III诊断代谢综合征，通过 HOMA-IR评估胰岛素抵抗情况，HOMA-IR值＞2.5认为是胰
MedSci原创 - 痤疮，胰岛素抵抗，糖尿病 - 2015-12-26
Circulation：Brugada综合征患者——程序性心室刺激（PVS）的分层风险是什么？
程序性心室刺激（PVS）在最高猝死风险的患者中确定Brugada综合征患者的作用是不确定的。研究人员进行了一项无心脏骤停病史Brugada综合征并接受PVS的患者系统回顾和前瞻性观察研究的汇总分析。
MedSci原创 - Brugada综合征，程序性心室刺激（PVS） - 2016-01-25
高敏肌钙蛋白T开启心肌梗死早期诊断新纪元
随着心脏生物标志物应用的不断发展，肌钙蛋白已成为诊断心肌梗死（MI）的首选标志物。肌钙蛋白的变化与临床表现、心电图改变共同构成了心肌梗死诊断的基石。2012年，欧洲心脏病学会（ESC）、美国心脏病学会（ACC）、美国心脏协会（AHA）以及世界心脏联盟（WHF）更新的“心肌梗死通用定义（第三版）”（以下简称“定义”）充分肯定了高敏肌钙蛋白对急性心肌梗死诊断及鉴别的重要性。同时，美国心脏病学会基金会（
dxy - 心肌梗死，肌钙蛋白，心力衰竭 - 2013-07-29
绝经前和绝经后妇女补充脱氢表雄酮（DHEA）-波兰更年期和更年期协会专家小组的立场声明
脱氢表雄酮（DHEA）的浓度会随着年龄的增长而降低，因此，DHEA被认为是一种可减少与衰老相关的症状的激素，因此DHEA在绝经前和绝经后妇女中的用处以及激素治疗的选择受到了广泛的关注。 DHEA在绝经
Ginekol Pol . 2020;91(9):554-562. doi: 10.5603/GP.2020.0091 - 绝经期妇女 - 2020-10-19
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