JACC：二叶主动脉瓣（BAV）病和主动脉病之间有什么联系？
二叶主动脉瓣（BAV）病和主动脉病之间的关联还没有被完全定义。本研究旨在前瞻性分析在接受手术治疗BAV vs 三尖瓣（TAV）狭窄的患者中，主动脉根部的功能参数和主动脉病变之间的相关性。
MedSci原创 - 二叶主动脉瓣，主动脉病 - 2016-04-12
J Gastroenterology：与SLCO2A1基因相关的慢性肠病不是克罗恩病
与SLCO2A1基因相关的慢性肠病（CEAS）是由SLCO2A1基因突变引起的遗传性疾病，其特征在于多种非特异性组织学的小肠溃疡。SLCO2A1也是原发性肥大性骨关节病（PHO）的致病基因。
MedSci原创 - Crohn’s，disease，primary，hypertrophic，osteoarthropathy，Pachydermoperiostosis - 2018-10-13
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
美国糖尿病学会2022年“妊娠期糖尿病诊治部分”内容的解读
ADA发布2022年糖尿病医学诊疗标准，本文对该指南在GDM诊断、管理和治疗部分的更新进行解读。
中山大学附属第一医院妇产科中山大学附属第一医院妇产科 - 妇产科，糖尿病，妊娠期糖尿病 - 2022-08-17
典型病例分享 || 乳腺胶原小体病
乳腺胶原小体病是一种少见的良性病变,由乳腺导管和/或腺泡上皮及肌上皮细胞增生,并产生丰富的基底膜样物质,形成一种胶原小体样结构。
病理小贴士1973 - 乳腺胶原小体病，左乳病变 - 2023-11-30
【2017ECCO精彩看点】冉志华：炎症性肠病（IBD）的慢病管理
2017年2月15-18日，欧洲克罗恩病和结肠炎组织（ECCO）2017年会议在西班牙巴塞罗那召开。
MedSci原创 - 炎症性肠病，ECCO，慢病管理 - 2017-04-27
“春困” 不是病，却可能真会 “要命”
气温回暖，百花吐蕊。人们享受春日的韶光之时，也开始感到困顿、乏力，提不起精神。“春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬仨月”，“春困” 已悄然而至。
科技日报 - 春困 - 2020-04-20
我国首部罕见病诊疗指南发布
今日是第11个国际罕见病日。昨日（2月27日），国家卫生健康委办公厅正式发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
国家卫健委 - 2019-02-28
建议更多罕见病药物纳入医保
彭军接受记者采访时表示，罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题，只有大约1%的罕见病有“特效药”，但价格昂贵，且往往需要长期用药，给患者带来沉重的经济负担。因此，罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。
MedSci原创 - 彭军，罕见病，新版医保药品 - 2024-03-06
医保按病种付费的他山之石
目前，国际上已有许多国家和地区实施了按病种付费制度，且基本都采用DRGs付费方式。而我国目前还处在单病种付费的试行阶段，各地病种付费的制度设计都较为简单，不利于按病种付费制度的长远推行。本文系统总结美国、德国、中国台湾医疗保险按病种付费的费用测算与支付方法，深入分析这三个地区在正常/异常病例界定，以及正常/异常病例的费用测算和支付标准制定方面的实际做法，为完善我国按病种付费的制度设计，促进按病本文系统总结美国、德国、中国台湾医疗保险按病种付费的费用测算与支付方法，深入分析这三个地区在正常/异常病例界定，以及正常/异常病例的费用测算和支付标准制定方面的实际做法，为完善我国按病种付费的制度设计，
中国医疗保险 - 医保，病种，他山之石 - 2017-11-25
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
进入糖尿病前期？如何逆转？
当您的血糖水平高于正常，但不足以归类为2型糖尿病时，诊断为糖尿病前期。糖尿病前期是一种早期预警，您的糖尿病风险现在非常高。比正常血糖正常人的风险要高10到20倍。您选择吃什么或避免，会影响这种风险。
medicalxpress - 糖尿病，前期，逆转 - 2017-07-15
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