Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
【AJH】慢性粒单核细胞白血病的诊断、风险分层和治疗（2024更新）
近日《American Journal of Hematology》发表综述，阐述了慢性粒单核细胞白血病的诊断、风险分层和治疗，现整理主要内容供参考。
聊聊血液 - 慢性粒单核细胞白血病，造血干细胞疾病，CMML - 2024-03-16
误诊为幼年型关节炎的儿童急性单核细胞白血病1例
患儿女,5岁10个月,患儿家属主诉患儿10d前无明显诱因出现右膝关节疼痛，阵发性，多为夜间疼痛，无明显活动障碍，曾就诊于江西省儿童医院骨科及风湿科门诊,完善关节彩超并予以帕扶林口服,症状稍有改善，但患
实验与检验医学 - 骨关节炎，单核细胞白血病 - 2020-05-10
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与变应性鼻炎
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种儿童常见疾病，且与变应性鼻炎（AR） 关系密切。
中华医学信息导报 - 儿童，OSAHS，变应性鼻炎 - 2018-11-30
2016年儿童晕厥诊断指南七大要点：20%~30%的青少年儿童至少有过1次晕厥
20%~30%的5~18岁儿童至少有过1次晕厥，为了更好诊治儿童晕厥，近日中华医学会儿科学分会心血管学组、《中华儿科杂志》编辑委员会、北京医学会儿科学分会心血管学组以及中国医师协会儿科医师分会儿童晕厥专业委员会联合对“2009版指南”进行了修订。
中国循环杂志 - 儿童昏厥，指南解读 - 2016-06-02
典型K-T综合征
本病的主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。
华夏影像诊断中心 - 先天性血管畸形，浅静脉曲张，动-静脉瘘型 - 2023-02-16
Blood：遗传-转录组学分析明确关键转录因子是人红白血病的驱动因素
急性红细胞白血病(AML-M6或AEL) 是一种罕见的侵袭性血液恶性肿瘤。既往研究表明，AEL白血病细胞通常携带已知的AML相关癌基因的复杂核型和突变。
MedSci原创 - 转录因子，急性红细胞白血病，AML-M6 - 2020-05-12
J Pathol Transl Med：从甲状腺入手学习PTEN错构瘤综合征
PTEN错构瘤综合征是由位于10q23.3的肿瘤抑制基因PTEN突变导致的遗传性疾病。
衡道病理 - PTEN错构瘤综合征 - 2023-10-24
老年男性HCG增高！什么情况？
恶性肿瘤不仅有原发灶的异常表现，还有转移导致的异常症状和体征。而伴瘤分泌综合征，又可导致肿瘤出现异常内分泌疾病的表现，导致肿瘤的症状和体征更加复杂，也更易误诊和漏诊。
“检验医学”公众号 - hCG - 2022-09-26
Rh抗原分型出现双群的原因解析和案例分享
目前多家医院已开展Rh相容性输血，旨在预防溶血性输血反应的发生，降低不规则抗体的发生率及保障临床输血安全性和有效性。作为输血科的工作人员，我们能做的就是将患者的Rh血型进行分型。
“检验医学”公众号 - Rh抗原分型 - 2022-08-24
互助献血叫停 跨区域调拨机制缓解“血荒”
“没了血会要命的”，患有骨髓增生异常综合征的张楠楠焦虑地说。北京市年初关于取消互助献血的一纸规定，让需要输血治疗的张楠楠被医院拒绝接收，医院说因为缺血。张楠楠只是依赖互助献血的患者之一。
工人日报 - 互助献血，跨区域，调拨 - 2018-03-25
特发性肺纤维化研究进展与防治策略
客观地说，目前临床医生对纤维化性肺疾病仍知之甚少：病因和发病机制不清楚；在诊断和判断病情、预后方面仍存在很多困惑；重要的是，至今未找到确定有效且不良反应小的治疗药物。然而，这并不等于临床和科研工作毫无建树。事实上，自首次报道间质性肺疾病至今的近 80 年内，经过大量艰苦而细致的工作，人们对这类疾病的认识已取得长足进展，积累了有价值的循证医学证据。 【分类】从单一病理标准到兼顾临床与病
医师报 - 肺活检，特发性，肺纤维化，IPF，患者，胃食管反流 - 2014-01-08
痴呆与轻度认知障碍相关研究
1.课题组构建了一个覆盖全国17省市的痴呆与轻度认知障碍患者临床信息和生物样本收集网络，目前收集了痴呆、轻度认知障碍病例和正常对照者共2万余例，以及50余个阿尔茨海默病（AD）家系，绘制了完整的家系图谱。 2.课题组在国际上首次报告了中国家族性AD在早老素1基因上的两个突变位点：V97L和A136，以及与中国人群散发性AD发病相关的20余个变异位点，并发现淀粉样前体蛋
医学论坛报 - 痴呆，轻度认知障碍，流行病学，发病机制，诊治应用 - 2014-01-20
鲁端：过敏性心肌缺血综合征的现代认识
过敏性心肌缺血综合征（AMIS）系指由严重过敏反应诱发的心绞痛、急性心肌梗死或急性冠状动脉综合征，亦称Kounis综合征，因近年来屡有报道而备受关注。
心电与循环 - 过敏性心肌缺血综合征，AMIS - 2014-02-17
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