黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
J Pathol Transl Med：从甲状腺入手学习PTEN错构瘤综合征
PTEN错构瘤综合征是由位于10q23.3的肿瘤抑制基因PTEN突变导致的遗传性疾病。
衡道病理 - PTEN错构瘤综合征 - 2023-10-24
Rh抗原分型出现双群的原因解析和案例分享
目前多家医院已开展Rh相容性输血，旨在预防溶血性输血反应的发生，降低不规则抗体的发生率及保障临床输血安全性和有效性。作为输血科的工作人员，我们能做的就是将患者的Rh血型进行分型。
“检验医学”公众号 - Rh抗原分型 - 2022-08-24
2016中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）发布
本指南对推荐类别定义借鉴了欧美血脂相关指南的定义，具体表述如下：Ⅰ类：指已证实和（或）一致公认有益、有用和有效的操作或治疗，推荐使用。Ⅱ类：指有用和（或）有效的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作或治疗。
中国循环杂志. - 血脂异常 - 2016-10-24
Blood：遗传-转录组学分析明确关键转录因子是人红白血病的驱动因素
急性红细胞白血病(AML-M6或AEL) 是一种罕见的侵袭性血液恶性肿瘤。既往研究表明，AEL白血病细胞通常携带已知的AML相关癌基因的复杂核型和突变。
MedSci原创 - 转录因子，急性红细胞白血病，AML-M6 - 2020-05-12
Lancet Haematology：阿仑单抗治疗T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病患者可减少毒性
T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病（T-LGL）是一种淋巴增生性疾病，特点是免疫介导的血细胞减少和细胞毒性CD3+CD8+ 淋巴细胞克隆扩增。
MedSci原创 - 阿仑单抗，T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病 - 2015-12-17
罕见病例1例|原发性胆汁性胆管炎合并干燥综合征及免疫性血小板减少症
患者缘于2012年9月5日无明显诱因出现乏力，未系统诊治。
临床肝胆病杂志 - 原发性，胆汁性，胆管炎，干燥综合征，免疫性，血小板，减少症 - 2019-08-25
Isaacs综合征合并乙酰胆碱受体抗体阳性二例报道
Isaacs综合征是一种罕见的自发性连续性周围神经兴奋综合征，临床主要表现为肌肉颤搐、肌强直及肌阵挛，安静及睡眠时不消失。典型肌电图表现为持续性自发性运动单位放电。本病可并发于副肿瘤综合征（多数为胸腺瘤）或自身免疫性疾病，国外报道大约40％患者合并电压门控性钾离子通道（voltage gated potassium channel，VGKC）抗体阳性，约26％患者合并乙酰胆碱受体
中华神经医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - Isaacs综合征，乙酰胆碱受体，抗体阳性 - 2019-11-08
孩子反复咳嗽有痰，你能想到这个病吗？
这其中有这么一群孩子，他们听诊呼吸音几乎没有任何异常，但是一咳嗽就能听到有痰，咳嗽时间也比较久，基本上都在4周以上。
医学界儿科频道 - 咳嗽，咳痰 - 2019-05-07
Nat Rev Clin Oncol：Nature子刊颁布CAR-T疗法指南，关联儿童急性淋巴细胞白血病
一年后，德克萨斯大学MD Anderson癌症中心联合儿科急性肺损伤和脓毒症研究者网络(PALISI)的科学家们发布了关于儿童接受CAR-T细胞治疗的全面共识指南。指南汇集顶级专家在识别治疗相关毒性的早期迹象和症状方面吸取的经验教训，并详细介绍了应对这些症状的方法。
生物探索 - CAR-T疗法，急性淋巴细胞白血病 - 2018-08-08
eZscan：一种糖尿病早期检测新技术
在心血管疾病患者中早期发现并及时干预糖代谢异常有重要意义 近年来，随着生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化的加剧，糖尿病和心血管疾病已成为影响人类健康的最大和最严重威胁。多项大型研究表明，糖代谢异常与心血管疾病之间存在密切关系，糖尿病患者发生心血管疾病的风险是非糖尿病人群的2~4倍，甚至在诊断糖尿病之前这一风险即显著增加。
医学论坛网 - 糖尿病，早期检测，eZscan - 2011-11-20
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
Leuk Lymphoma：AML和MDS患者：万古霉素耐药肠球菌获得和感染的风险因素
2017年11月，发表在《Leuk Lymphoma》的一项由美国科学家进行的回顾性研究，考察了在伊达比星和阿糖孢苷诱导化疗的急性髓性白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者中，万古霉素耐药肠球菌
环球医学资讯 - AML，MDS，万古霉素，耐药肠球菌，风险因素 - 2017-08-15
急性髓细胞白血病的治疗药物或将再添新成员：MB-102（CD123 CAR T）获FDA孤儿药物认定
Mustang Bio是一家临床阶段的生物制药公司，专注开发治疗肿瘤的细胞和基因疗法，今天宣布美国FDA已授予MB-102（CD123 CAR T）孤儿药物认定，用于治疗急性髓性白血病（AML）。
MedSci原创 - MB-102，急性髓细胞白血病，CD123，CAR，T - 2019-07-25
Cell：模拟病毒感染带来癌症新疗法
近日，发表于国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自玛嘉烈公主癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）等处的研究人员通过对结直肠癌干细胞进行靶向研究阐明了一种模拟病毒的新机制，这或可潜在诱发免疫反应来抵御类似于感染引发的癌症。研究者De Carvalho说道，通过模拟病毒感染或许就可以诱骗机体免疫系统“看见”癌细胞，并且将癌细胞视作感染，进而就可以帮助清除癌细胞，
生物谷 - 病毒感染，免疫，癌细胞，结直肠癌，干细胞 - 2015-09-06
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