KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01
最全综述：淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗？
讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异，并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
原发性高血压的“罪魁祸首“究竟是谁？正确诊断与分层很重要！
原发性高血压（EH）是一种以体循环动脉压升高为主要临床表现而病因未明的独立性疾病,占所有高血压90%以上。
心希望快迅 - 危险分层，血压水平 - 2022-11-27
【盘点】近期前列腺疾病研究进展（三）
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的，以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病，在泌尿外科5
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2021-01-30
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
2016年肿瘤研究领域的中国成果
1 月 25 日，中国国家癌症中心副主任、中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所院所长赫捷院士（通讯作者），陈万青教授 （第一作者）在国际知名学术期刊 CA-Cancer JClin 发布了《 2015
bio360 - 肿瘤，中国成果 - 2016-12-30
临床研究中的替代终点的选择与思考
在多种原始研究类型中，随机对照试验（RCT）是证据级别最高的设计。一方面，观察性研究以及某些特定人群的临床试验的数据，常常衍生出多元甚至相反的学术观点。此时高质量的、大规模RCT就成了公允的最佳解决方
MedSci原创 - 肿瘤，替代终点 - 2020-05-11
A型血的人更容易在60岁以前得中风！
血型通常伴随人的一生不会改变，除了大众常用的ABO血型分类系统，还有小说中常拿来作为桥段的熊猫血（RhD阴性）所在的Rh血型系统，均是以红细胞上特异性抗原的类型进行的区分。去年8月，江苏还发现了两例全
生物探索 - 中风，血型 - 2023-01-10
NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27
EHJ：2013心力衰竭研究进展回顾
ESC 2012年和ACCF/AHA 2013年指南为目前的心衰治疗奠定了基础，这些指南是基于治疗无并发症的慢性收缩性左心衰患者的研究证据制定的。指南制定专家小组承认，指南在心衰诊断、急性心力衰竭、并发症、射血分数保留的心衰（HFpEF）、许多外科手术以及临终关怀方面的证据仍不足；同一治疗是否对不同个体均适用仍存疑问；加强神经体液控制并未进一步改善治疗因此ESC2012和ACCF/AHA20
dxy - 心力衰竭，2013 - 2014-02-17
2012版《肝衰竭诊治指南》治疗进展解读
2005年，美国肝病研究协会（AASLD）发布了《急性肝衰竭处理》的意见书（position paper）。2011年，AASLD对《急性肝衰竭指南》有了更新。我国于2006年出台了第一部《肝衰竭诊疗指南》，在治疗等方面对肝衰竭进行了系统 而精要的阐述，既与国际接轨，又具中国特色，突出了实用性，指导和规范了我国肝衰竭的临床诊疗工作。
MedSci原创 - 肝衰竭，指南 - 2013-08-23
国家自然科学基金摘要范例（5）
更多自然科学基金摘要可以在此查询：http://www.medsci.cn/sci/nsfc_ab_list.do 项目编号 30800343 项目名称 骨髓源性小胶质细胞脑内定向趋化对Aβ清除作用的机制研究项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C090301) 研究性质 资助金额 20.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要脑内广
MedSci原创 - 基金，NSFC，摘要 - 2013-03-31
NEJM综述：基因组与癌症治疗
MedSci评：这是大师级的综述，值得反复阅读学习。下面翻译来自医学论坛网。有些翻译不是很规范，如果需要的话，可以阅读英文全文。 2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
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