《获得性免疫缺陷综合征相关耶氏肺孢子菌肺炎的影像学诊断专家共识》解读
本文结合相关研究，对该专家共识进行解读，内容包括该疾病的病原学、流行病学、临床表现、实验室检查、临床诊断及鉴别诊断，以提高临床医师对该疾病的认识。
新发传染病电子杂志 - 耶氏肺孢子菌肺炎 - 2023-05-19
Neuropsychopharmacology：白质纤维缺陷可能是精神分裂症患者异常应激反应的罪魁祸首
白质束特异性SSD WM缺陷是重要的应激相关因素。这些观察结果可以指导人们努力识别针对性管理可以延长神经保护效果的干预措施
MedSci原创 - 精神分裂症，皮质激素应激反应，白质缺陷 - 2021-07-20
J Dent Res：MSCs内过表达Sirt1可以促进Bmi1缺陷小鼠的牙本质形成
为了确定在间充质干细胞(MSCs)中Prx1启动子驱动的Sirt1过表达是否会恢复Bmi1缺失(Bmi1-/-)小鼠的牙本质形成缺陷，该项研究构建了在MSCs中过表达Sirt1的Bmi1敲除小鼠(Sirt1TGBmi1
MedSci原创 - Bmi1缺陷，sirt1，牙本质形成 - 2018-07-17
Stem Cell Rep：科学家发现戈谢病来源的iPSC神经前体细胞分化潜能缺陷的原因！
戈谢病（Gaucher's disease，GD）是一种有GBA1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，GBA1编码氨基酸β-葡糖脑苷脂酶（GCases）。降低GCase的活性导致重度GBA1基因突变会在出生后不久就导致神经病理学改变，这表明缺乏GCase干扰神经元的发育。
MedSci原创 - 戈谢病，诱导性多能干细胞，Wnt/β-catenin信号通路 - 2018-02-05
【JAMA Oncol】出生缺陷与癌症风险关系如何？基于1000多万活产婴儿的大数据为您揭秘
每33名儿童约有1名受到出生缺陷的影响，诸如急性白血病、唐氏综合征等与出生缺陷密切相关，但由于样本量小，既往的研究无法对出生缺陷与儿童肿瘤之间的风险进行全面评估。近期，发表在 JAMA oncology 杂志上一项基于美国1000多万活产婴儿的大数据研究全面评估了出生缺陷与儿童肿瘤之间的相关性风险，揭示出生缺陷与儿童肿瘤 (BD-CC) 的一些特有关联并评估癌症风险比
肿瘤资讯 - 出生缺陷，癌症风险，婴儿，大数据 - 2019-07-29
Biomed Pharmacother：葡萄籽来源的多酚对镉诱导的前列腺功能缺陷潜在的益处
最近，有研究人员通过为期20周的饮水方式，对小鼠模型口服60mg/L的CdCl2来诱导产生前列腺功能缺陷。并且，研究人员同样对小鼠进行为期20周的葡萄籽来源的多酚（GSP）口服试验。
MedSci原创 - 前列腺癌，葡萄籽，多酚 - 2017-05-23
Nature Communications：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
BRCA1缺陷细胞中这类DSB的异常修复是产生BRCA1缺陷肿瘤特异性突变模式的主要原因。但由于缺乏定点、有效、均一的复制偶联的单末端DSB的诱导方式，针对该类型DSB的损伤应答和修复认知有限。
网络 - BRCA1，肿瘤特征 - 2022-08-15
ASH 2020：抗CD117单克隆抗体JSP191用于治疗严重联合免疫缺陷病（SCID）
生物技术公司Jasper Therapeutics今天公布了正在进行的JSP191多中心I期临床试验的最新数据，JSP191是一款的抗CD117单克隆抗体，适用于治疗严重联合免疫缺陷病（SCID）。
MedSci原创 - 抗CD117单克隆抗体，JSP191，严重联合免疫缺陷病（SCID） - 2020-12-08
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时
MedSci原创 - 罕见病，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
J Endod：根尖周的显微外科手术：是否根管再治疗会导致更多的牙本质缺陷？
这项临床显微手术研究的目的是为了评估经历根管再治疗的牙齿与初次根管治疗相比是否会导致更多的牙本质缺陷。
MedSci原创 - 牙本质缺陷，根管治疗 - 2018-09-19
NEJM：8月和9月出生的儿童 谁的注意缺陷多动障碍诊断率更高？
2018年11月，美国学者发表在《N Engl J Med》的一项研究，考察了注意缺陷多动障碍（ADHD）与入学月份之间的相关性。
环球医学 - 注意缺陷多动障碍 - 2018-12-23
人类免疫缺陷病毒相关的肺动脉高压的长期跟踪：PAPUCO的临床特征和存活结果
与PH/HIV-患者相比，PH/HIV+患者更年轻，且普遍有结核病史。尽管发病时6MWD较好，但他们有更多的早发心力衰竭的症状和体征，生存率更差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，人类免疫缺陷病毒 - 2023-01-06
真实世界研究有缺陷，临床试验要改革！四大学术组织联合发表声明
声明指出，大规模、全人群的“真实世界数据”炙手可热，有人认为大数据可以代替随机试验。但由于对真实世界数据的分析可能存在系统误差，根本不能替代随机试验。
中国循环杂志 - 真实世界研究 - 2023-01-02
Sci Rep：毒蕈碱型受体诱导的逼尿肌收缩在TRPC4缺陷小鼠中受影响
最近，有研究人员调查了是否自发的和胆碱能调节的逼尿肌收缩在TRPC4缺陷（TRPC4？/？）小鼠中受影响。研究人员研究了野生型（WT）和TRPC4？/？逼尿肌肌条的等距张力记录。
MedSci原创 - 膀胱，逼尿肌，收缩 - 2018-06-28
JAMA netw open：产前暴露于苯二氮卓类药物与儿童注意力缺陷风险之间的关系
怀孕期间使用苯二氮卓类药物和z-催眠药与其后代的儿童多动症之间没有关联。
MedSci原创 - 苯二氮卓类药，产前暴露，儿童注意力缺陷风险 - 2022-12-21
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