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Stroke:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>脑淀粉样血管病生物标志物的时间特异性

Stroke:遗传脑淀粉样血管病生物标志物的时间特异性

CAA 患者脑脊液中的淀粉样蛋白生物标志物首先出现异常,其次是脑血管反应和非出血性损伤的 MRI 生物标志物,最后是出血性损伤。

MedSci原创 - 脑淀粉样蛋白血管病(CAA),β-淀粉样蛋白 - 2024-03-07

Neurology:惯性步态传感器测量<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>痉挛<font color="red">性</font>截瘫患者的活动<font color="red">性</font>和功能:一项横断面多中心临床研究

Neurology:惯性步态传感器测量遗传痉挛截瘫患者的活动和功能:一项横断面多中心临床研究

遗传痉挛截瘫(HSP)导致下肢进行痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数,这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入研究奠定了基础。

MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫,可穿戴设备,步态障碍 - 2022-07-30

CLIN CHEM LAB MED:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

CLIN CHEM LAB MED:遗传高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性,高铁蛋白血症 - 2019-12-29

Retina:男性RPGR相关<font color="red">性</font>视网膜营养不良患者的临床和<font color="red">遗传</font>学特征

Retina:男性RPGR相关视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征

荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作,他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程,并确定了基因型和表型之间的相关

MedSci原创 - 视网膜营养不良,基因型,表型,临床研究 - 2018-03-16

Chest:吸烟者客观的可识别间质变化的临床和<font color="red">遗传</font>相关<font color="red">性</font>分析!

Chest:吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关分析!

由此可见,客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态拷贝数相关,这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志,甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。

MedSci原创 - 吸烟,间质变化,临床,遗传 - 2017-05-19

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肠癌:临床筛查与管理

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生:遗传肠癌:临床筛查与管理

近期,在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传肿瘤专场”,中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传结直肠癌:临床筛查和管理”专题报告,并就此撰文,与读者分享。

ioncology - 遗传性肠癌,临床筛查与管理 - 2017-11-14

Gastroenterology:炎<font color="red">性</font>肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及<font color="red">遗传</font>风险对其的影响

Gastroenterology:炎肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及遗传风险对其的影响

炎症肠病(IBDs)主要包括克罗恩病(CD)和溃疡结肠炎(UC),它是一组胃肠道相关的慢性复发性炎症。

MedSci原创 - 炎症性肠病,遗传风险 - 2021-02-25

Nat Cell Biol:RNA修饰酶Dnmt2在精子获得<font color="red">性</font><font color="red">遗传</font>中的重要作用

Nat Cell Biol:RNA修饰酶Dnmt2在精子获得遗传中的重要作用

Nevada, Reno 的Qi Chen实验室以及德国German Cancer Research Center的Frank Lyko实验室合作,揭示了RNA甲基转移酶Dnmt2在精子RNA介导的获得代谢疾病跨代遗传中的重要作用

中科院动物所 - 精子RNA,代谢性疾病,DNMT2 - 2018-05-01

PLoS Genet:编码限制<font color="red">性</font>羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>听力损失

PLoS Genet:编码限制羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传听力损失

由于致病基因的遗传异质遗传听力损失的诊断比较有挑战。到目前为止,仍旧有一些遗传听力损失相关基因需要鉴定。

MedSci原创 - 基因变异,异质性,听力损失 - 2020-05-11

超500万家族聚集<font color="red">性</font>痛风患者研究:饮酒+肥胖+<font color="red">遗传</font>竟会这样相互加buff!?

超500万家族聚集痛风患者研究:饮酒+肥胖+遗传竟会这样相互加buff!?

Arthritis Care Res:痛风的家族风险及其与肥胖和酒精消费的相互作用:韩国一项基于人群的队列研究

MedSci原创 - 肥胖,酒精,痛风,家族集聚 - 2023-02-22

Lancet Oncol:宫颈癌前病变和浸润<font color="red">性</font>宫颈癌的易感<font color="red">遗传</font>变异!

Lancet Oncol:宫颈癌前病变和浸润宫颈癌的易感遗传变异!

为什么有的人感染了HPV可以自愈,而有的人则会发展为宫颈癌?

MedSci原创 - 宫颈癌,遗传易感性,宫颈癌前病变 - 2021-04-19

Nat Med:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>PD-1缺失可引起肺结核病和自身免疫疾病

Nat Med:遗传PD-1缺失可引起肺结核病和自身免疫疾病

据估计,

MedSci原创 - 肺结核,自身免疫,结核分枝杆菌,PD-1 - 2021-06-29

FDA批准遗传乳清酸尿症孤儿药Xuriden,临床试验仅有4例患者!

9月4日,美国FDA通过优先审批途径批准了Wellstat公司的新分子实体药物Xuriden(尿苷三乙酸酯),用于超级罕见病(ultra-orphan indication)遗传乳清酸尿症的治疗。

不详 - 孤儿药,遗传性乳清酸尿症 - 2015-11-09

Lancet Neurol:常染色体显性遗传晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的:符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现,对于理解帕金森病(PD)的病因很有价值。以常染色体显性遗传帕金森病患病家族为研究对象,我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病,遗传,基因,突变 - 2015-02-20

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