2024 ASM/IDSA 指南：使用微生物学实验室诊断传染病
本文件由成人和儿科实验室和临床医学专家制定，提供了有关哪些测试有价值、在哪些情况下进行、以及对诊断决策几乎没有价值或没有价值的测试的信息。
Clinical Infectious Diseases - 微生物学实验室 - 2024-04-08
Stroke：血栓的渗透性有利于卒中的病因学诊断
2020年3月来自德国的 Maria 后似乎取决于患者的发病机制.
脑血管病及重症文献导读 - 脑卒中，血栓，基底动脉闭塞性卒中 - 2020-05-11
戴建武：中科院遗传与发育生物学研究所再生医学研究中心主任
日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所再生医学中心主任戴建武研究员，受邀在瑞典召开的欧洲组织工程与再生医学学术年会上做大会报告。
光明日报 - 戴建武，再生医学 - 2016-07-20
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
自身免疫性脑炎：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis, AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。儿童、青少年、成人均可发生，抗NMDAR脑炎主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、
罕见病联盟 - 自身免疫性脑炎 - 2022-08-29
眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种
MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20
JAMA Neurol：脑淀粉样血管病相关炎症的临床和影像学诊断标准
背景：在临床实践中，脑淀粉样血管病相关炎症（CAA-ri）是一种重要的诊断，因为很多患者会进行针对免疫抑制的治疗。CAA-ri可靠的无创性诊断标准使得一些患者避免脑活检。目标：测试CAA-ri的临床和神经影像学诊断标准的灵敏度和特异性。设计，设置和参与者：研究者修改了先前提出的临床影像学诊断标准，并且回顾性分析了CAA-ri和CAA非炎症患者的临床病历记录和磁共振成像液体衰减反转恢复梯度回波扫描。
MedSci原创 - 脑淀粉样血管病相关炎症，诊断标准，特异性，敏感性 - 2016-01-21
Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
家族性淀粉样变多发性神经病（FAP）的影像学诊断
患者最主要的临床表现为因淀粉样蛋白质广泛沉积于神经系统所引起的进行性的神经症状，如运动、感觉多神经病症状，自主神经症状如胃肠道症状、神经源性膀胱、直立性低血压、无汗、性功能障碍、心交感神经功能障碍等。
放射沙龙 - 胃肠道症状，自主神经症状，神经源性膀胱，多神经病症状 - 2022-12-09
Eur Arch Otorhinolaryngol：中鼻道细胞学检查与下鼻甲细胞学检查在非过敏性鼻炎诊断中的比较
调查了从中鼻道收集鼻腔细胞学样本是否可以提高诊断的准确性。
MedSci原创 - 诊断，鼻炎，细胞学检查 - 2022-10-04
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
膝关节骨关节炎诊断标准（ACR，1995）（临床+实验室+放射学）
2021-04-14
新型分子生物学快速检测使结核病诊断不再苦等
在过去100多年里，痰涂片镜检一直是诊断结核杆菌感染的传统方法，但却存在敏感性差、操作强度大、漏检率高等问题。最近一种被称为“Xpert MTB/RIF”的新型分子生物学快速检测正在突破传统结核病检测的长期瓶颈，实现2小时内便可以对结核和耐药结核同时诊断。不久后，国内结核病尤其是耐药结核的诊断将迎来一场“时间革命”，结核病患者有望结束漫长等待。 而引领这场“时间革命”的是由美国赛沛公
不详 - 结核病，分子生物学 - 2014-04-03
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