JACC：遗传在心肌致密化不全中扮演重要角色
心肌致密化不全（NCCM）的临床预后多样，从无症状到心衰、心律失常和心源性猝死。遗传因素在其中扮演着重要角色。本研究的目的旨在评估遗传因素、临床特征和临床表现在成年和儿童NCCM中的关联。本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者，并将其分为三类：1、有遗传突变的，占32%（81个成年人和23名儿童）；2、可能有遗传易感因素的，有家族史但没有突变的，占16%（45个成年人和8
MedSci原创 - 心血管，遗传，心肌致密化不全 - 2018-02-20
JAHA：SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关！
它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局，需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
MedSci原创 - SCN5A，BRS，ICD - 2017-06-06
Mol Genet Genomics：CRISPR编辑人类胚胎有效性首次获证
广州医科大学附属第三医院生殖医学中心刘见桥主任16日接受科技日报记者采访时表示，他们课题组首次用CRISPR-Cas9基因编辑技术对6个可移植人类胚胎进行基因编辑，成功修复了其中3个胚胎内的遗传变异。新研究不仅推翻了之前CRISPR技术不能有效编辑人类胚胎的结论，更让人类向“设计”出不会患某些遗传性疾病的婴儿迈出重要一步。
中国科技网-科技日报 - CRISPR编辑，胚胎，基因 - 2017-03-19
ESC/ERS《肺动脉高压诊断和治疗指南》解读之治疗策略
肺动脉高压包括动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension, PAH)、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病或低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压(chronic
中华医学杂志 - 肺动脉高压，诊断和治疗指南 - 2016-07-07
盘点2014心律失常研究进展
1.干预自主神经系统有助于抑制心律失常 一项研究表明，对于收缩性心衰合并难治性室速患者，肾动脉去神经术使室速发生频率从11.0 ± 4.2次/月降至0.3 ± 0.1次/月。虽然该研究样本量小（只有4例），非盲性，纳入患者属于急性病程并同时接受其它治疗，而且SYMPLICITY HTN 3研究未能证实肾脏去神经有效治疗顽固性高血压，但是干预自自主治疗心律失常的理念依旧令人振奋
丁香园 - 心律失常研究进展，抗心律失常药物 - 2015-01-08
Nat Commun：parkin相关帕金森病的分子机制
critical mediator of parkin-linked neurotoxicity and Parkinson’s disease-like pathology”，揭示了20年未解的parkin失活导致帕金森病
北大分子医学研究所 - parkin，帕金森病，Synaptotagmin-11 - 2018-01-12
心原性猝死，建议尸检或分子检测！最新中国专家共识 12 条核心建议荟萃
冠心病是最主要的病因，约占心原性猝死的 50%~80%；其次为心肌病、心肌炎和其他器质性心脏病；再次为无明显器质性改变的猝死。
中国医学论坛报今日循环 - 心原性猝死，尸检或分子检测，心肌组织结构的异常 - 2022-11-25
2017 AHA/ACC/HRS指南：室性心律失常的管理和心脏性猝死的预防
2017年10月，美国心脏协会(AHA)、美国心脏病学会(ACC)以及心律协会(HRS)联合发布了室性心律失常的管理和心脏性猝死的预防指南。
American College of - 室性心律失常，心脏性猝死 - 2017-11-05
CHRS 2023：心源性晕厥心电图诊断要点及进展
本次会议上，来自北京大学人民医院的刘文玲教授，以《心原性晕厥心电图诊断要点及进展》为题，为大家做了精彩演讲，小编整理重点，供大家参考学习。
MedSci原创 - 心原性晕厥，CHRS 2023 - 2023-07-28
参松养心胶囊开辟整合调律、快慢兼治心律失常新途径 ——第十三届全国室性心律失常专题会议在苏州召开
全国室性心律失常专题会议搭建了国内外室性心律失常学科学术交流的重要窗口，为提高我国室性心律失常规范化防治水平作出了重要贡献，临床医生借此平台更加了解创新药物参松养心胶囊防治室性心律失常的临床应用特点
MedSci原创 - 2021-05-15
Circulation：整合素β1D不足介导RyR2功能不全诱发右心室心肌病室性心动过速
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心脏病，以脂肪浸润、危及生命的心律失常和心脏性猝死风险增加为特征。ARVC患者的治疗指南推荐通过减少心律失常症状来提高生活质量，防止心源性猝死。但ARVC
MedSci原创 - RyR2，致心律失常性右室心肌病，整合素β1D - 2020-05-10
胰腺内分泌肿瘤的分子生物学研究进展
陈原稼 教授，北京协和医院消化内科研究员，教授，长期从事胃肠激素和肿瘤的研究，曾在美国国立卫生研究院（NIH）从事PET 的分子生物学研究，研究论文曾获欧洲神经内分泌肿瘤学会年会论文一等奖。 对胰腺内分泌肿瘤（Pancreatic Endocrine Tumors，PET）的分子生物学研究不仅有助于了解这类肿瘤发生的分子机制，寻找治疗的分子靶点，还有望发现有助
中国医学论坛报 - 胰腺，肿瘤 - 2011-07-29
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
患者自学成才 破解罕见病 秒杀医学专家诊断
编者按：这是一个奇特，但值得深思的故事。对象是一名叫Kim Goodwell 的运动员。竟然同时患上两种罕见疾病，大部分医生也对这两种疾病认识不高，而这位患者通过检索Pubmed等专业文献，发现两种罕见疾病具有相同的病因---LMNA基因突变，然后通过高通量基因测序证实自己的推断。整个过程令人深思，如果我们的病人将来都这样的话，我们医生将成为什么样的大神才能生存？ Ki
MedSci原创 - 医学，罕见，专家 - 2014-08-23
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