Oncotarget：通过在类器官中诱导定义的遗传性突变来对非裔美国人前列腺癌进行建模
基因组学研究促使了人们在人类癌症中的遗传改变进行快速的鉴定，但是这些改变的功能鉴定进展缓慢。最近，研究人员利用人类前列腺癌为模型，评估了在著名的癌症驱使基因中工程学定义的遗传改变来转化来源于非裔美国男性良性前列腺表皮肿瘤的可能性。
MedSci原创 - 前列腺，类器官，建模 - 2017-05-09
40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里
3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？
健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30
WCN 2024：与可卡因使用有关的急性间质性肾炎 | 病例报告
可卡因相关性肾损伤可能存在多种潜在原因，由于其临床表现不具特异性，及时识别至关重要，因为这些患者可能会出现严重的肾功能恶化。
MedSci原创 - 可卡因，急性间质性肾炎，WCN 2024 - 2024-04-19
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
Aurinia已完成Voclosporin的FDA新药申请，用于治疗狼疮性肾炎
Voclosporin可能成为FDA批准的首个治疗狼疮性肾炎的药物。
MedSci原创 - 狼疮性肾炎，钙调神经磷酸酶抑制剂，Voclosporin - 2020-05-27
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
Haemophilia：遗传性出血性疾病儿童的疫苗接种：血浆和因子的使用是否会影响对疫苗的反应
这是第一项评估接受血浆和血浆衍生因子浓缩物的遗传因子缺乏症疫苗转化患者的研究。应考虑到血友病患儿及其家属可能存在疫苗接种犹豫；因此，对这些患者的随访应包括特定的疫苗接种计划，以确保对这些患者进行充分的
MedSci原创 - 遗传性出血性疾病，遗传性出血性疾 - 2021-11-27
【论著】| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究
本研究将重点关注患者及一级亲属的哪些因素与一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的行为相关联。
中国癌症杂志 - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 - 2023-09-10
Arthritis Rheumatol：建立狼疮性肾炎临床试验的肾脏替代终点
来自短期肾脏治疗反应的HITs与长期肾脏预后相关。
MedSci原创 - 狼疮性肾炎，肾脏预后，预测模型，永久肾替代疗法 - 2018-09-21
J NATL CANCER I：利用全部外显子测序，以稀有变异、基因为基础对遗传性黑色素瘤的进行关联研究
由于罕见的编码变体的贡献没有得到充分的表征，我们对家族性皮肤黑色素瘤（CM）和眼睛黑色素瘤（OM）的外显子基因进行了关联研究。这种大型罕见变异种系关联研究的结果进一步定义了遗传性黑色素瘤的突变景观，并将EBF3作为可能的CM倾向基因。
MedSci原创 - 遗传性黑色素瘤，稀有变异，关联分析 - 2017-06-15
Lancet：3期| Voclosporin显著提高狼疮性肾炎的完全缓解率！
Voclosporin联合MMF和低剂量类固醇用于系统性红斑狼疮合并狼疮性肾炎患者，可显著提高其肾脏完全缓解率，而且安全性好
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎，钙调神经磷酸酶抑制剂，Voclosporin - 2021-05-11
论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变
该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。
Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12
Annals of the Rheumatic Diseases：新指南建议以活检指导狼疮性肾炎治疗
与欧洲肾脏学会-欧洲透析与移植学会(ERA-EDTA)7月31日在《风湿病年鉴》(Annals of the Rheumatic Diseases)上联合发表新版指南，建议通过肾活检来指导成人和儿童狼疮性肾炎的治疗
网络 - 欧洲抗风湿联盟EULAR，欧洲肾脏学会-欧洲透析与移植学会ERA-EDTA，肾活检指导狼疮性肾炎治疗 - 2012-08-08
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