JACC：家族性高胆固醇血症基因检测共识：仅根据LDL-C升高判断，会漏诊相当一部分患者
近期，家族性高胆固醇血症（FH）专家组在JACC杂志发表了关于家族性高脂蛋白血症基因检测的科学声明，以下是该文的十大要点，值得临床工作者关注。
中国循环杂志 - LDL-C，FH，基因检测 - 2018-08-21
我国脑卒中危险因素或与西方国家不同
由国家卫生计生委脑卒中筛查与防治工程委员会主办的2013中国脑卒中大会暨第三届全国心脑血管病论坛于5月4日在北京国家会议中心开幕。 中国工程院院士、2013脑卒中大会学术委员会主席王陇德做了《国家卫生计生委脑卒中筛查与防治工程工作报告》。王院士在报告中说，在全国给予“六普”人口数据对脑卒中患者进行年龄、性别和城乡标化后，中国脑卒中的患病率为1.82
医学论坛网 - 脑卒中危险因素，王陇德 - 2013-05-09
那些年，曾经被混淆过的红细胞
1．大卵圆形红细胞(oval macrocyte)、大圆形红细胞(round macrocyte)： 大卵圆形红细胞是指呈卵圆形的大红细胞，巨幼细胞贫血、抗代谢药物治疗，遗传性椭圆形红细胞增多症以此种形态的红细胞为主或明显增多
检验医学网 - 红细胞，检验，医学科普 - 2018-01-06
Lancet子刊：中国医学科学院杨仁池团队发现治疗原发性免疫性血小板减少症的潜在新方法
该研究结果表明，Sovleplenib耐受性良好，推荐的2期剂量在原发性免疫性血小板减少症患者中显示出有希望的持久反应，这为未来的研究提供了证据。
iNature - 原发性免疫性血小板减少症 - 2023-04-07
强生突破性抗癌药Imbruvica第4个适应症获欧盟CHMP支持
医疗巨头强生（JNJ）近日在欧盟监管方面收获喜讯，该公司与合作伙伴Pharmacyclics合作研发的突破性抗癌药物Imbruvica（ibrutinib）获得了欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会CHMP支持批准Imbruvica的新适应症，用于既往已接受过至少一次治疗的Waldenstrom巨球蛋白血症（WM）成人患者，或不适合化学-免疫疗法的WM成人患者的一
生物谷 - 抗癌药，强生，Imbruvica - 2015-06-01
视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。
眼科 - 视网膜色素变性 - 2021-10-27
IGLH：JAK2或CALR突变的共存是骨髓增生性肿瘤临床上重要的事件？
在骨髓增生性肿瘤(MPN)的类别有7个指定的条件，包括慢性粒细胞白血病(CML)和经典MPN，即多囊卵巢(PV)、必要的血小板减少症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。不同分子缺陷的共存可能改变MPN的临床和实验室表现，可能导致CML患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗反应的不恰当解释。 研究人员对592例18 - 86岁的
MedSci原创 - 肿瘤，临床 - 2018-05-30
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
Blood:陈赛娟院士概述急性早幼粒细胞白血病新发现
近日上海交通大学瑞金医院的陈赛娟院士在权威杂志《血液》（Blood）上发表了一篇题为“Mutation associations in RA-defiant APL”的文章，概述了爱因斯坦医学的Gallagher等人获得的一项关于急性早幼粒细胞白血病（APL）的新研究发现。 陈赛娟院士1989
生物通 - 陈赛娟，急性早幼粒细胞白血病，PML-RAR，PRαLBD，全反式维甲酸 - 2012-09-12
Lancet：PCSK9单抗evolocumab能显著降低家族性高胆固醇血症患者LDL水平 (TESLA研究和RUTHERFORD-2研究）
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平很高。
MedSci原创 - Evolocumab，PCSK9，高胆固醇血症 - 2014-10-03
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
2016 ESA指南：严重围术期出血的管理
主要内容涉及凝血状态评估，纠正术前和术后贫血，优化循环管理，氧气浓度，组织灌注监测，血液制品输注，凝血管理，抗栓药物的应用，并发症管理和先天性血液病患者的管理等。
Eur J Anaesthesiol. 2017 Jun;34(6):332-395. - 严重，围术期，出血，管理 - 2017-05-03
CSE 2014：夏维波教授解读原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南
8月28日下午在第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）的“骨质疏松和钙磷代谢疾病”专题发言上，北京协和医院内分泌科夏维波教授向与会者介绍了即将发布的新版《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》。原发性甲状旁腺功能亢进症（简称甲旁亢，PHPT）是一种常见的内分泌疾病。随着医疗技术的进步和生活方式的改变，近20~30年来我国PHPT的疾病谱、临床特征和诊疗方案已经发生较大的变化。200
中华医学会内分泌学会 - 原发性甲状旁腺功能亢进症，诊疗指南解读，双膦酸盐 - 2014-09-09
Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究
Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11
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