Nature Commun：罕见病——塞扎里综合征的精确药物有望被研制
根据宾夕法尼亚大学医学院的研究人员介绍，塞扎里综合征，一种由成熟T细胞癌变导致的白血病，在分子水平上的发病机制比预想情况下更为复杂。由于现有疗法预后差且治疗手段有限，目前需要一种新的对抗染色体混乱（ss）的疗法。该小组的研究结果揭示了该种癌症相应的复杂基因组景象，据此可以根据其独特的基因组成为ss患者设计新的且具有针对性的药物。塞扎里综合征是一种罕见的疾病，美国每年中大约每100000例中有0.3
MedSci原创 - 塞扎里综合征 - 2015-10-09
Nature Cancer：推断无法获得的癌前病变的早期遗传进展
本报告为研究前恶性组织无法获得的癌症类型的遗传进展提供了一个框架，该框架能够揭示癌症类型中癌症起始和早期发展的机制，这些癌症的稀有性、难以接近性或缺乏先前性组织使其遗传进展不可破译。
MedSci原创 - 全外显子测序，原发性肿瘤 - 2023-05-08
AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY：特定的病理学特征丰富了用于极点测试的子宫内膜癌的选择
在没有通用极点测试的地方，这些数据表明形态筛选（特别是模棱两可的组织形态学和超过罕见的奇怪核的存在）可用于选择性地丰富EC进行极点测试。
MedSci原创 - 病理学，子宫内膜癌 - 2023-12-09
Nature Genetics：中科院找到便宜又好吃大米的秘诀
两队来自中科院的分子遗传学家们，独立工作并已经确定在不影响作物产率的情况下控制水稻形状和质地的基因。这两篇文章同时发表在最新的Nature Genetics。Susan McCouch是美国康奈尔大学水稻遗传学家，她评论这两篇研究时说道：“这个发现的影响是巨大的。水稻育种界一直有这么一个瓶颈—我们已经能够提高水稻的
生物谷 - 大米，中科院 - 2015-07-08
Nature：难怪阿尔茨海默病那么难治！科学家发现AD患者神经元存在数千种APP基因变体，颠覆科学家的认知
不得不说活得长就是好，活得久了什么都能见到，大脑这个人体最复杂的器官一次又一次刷新我们的认知，谁能想到呢，神经元竟然比其他体细胞都“技高一筹”，竟然还会只有免疫细胞才会的基因重组！
奇点网 - APP基因，基因突变，阿尔茨海默 - 2018-11-25
Genome Biol：液体活检新策略！循环游离线粒体DNA联合ctDNA可提高癌症检测性能
研究人员通过对来自健康个体和癌症患者的血浆样本（涵盖12种癌症类型）进行全基因组测序（WGS），对血浆mtDNA分数（fraction）进行分类。
测序中国 - 癌症，液体活检，循环游离DNA - 2023-11-26
英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25
【盘点】前列腺进展盘点
2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌（腺泡腺癌）、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌。
MedSci原创 - 前列腺 - 2019-01-26
JNNP：采用疾病改良疗法筛查新生儿脊髓性肌萎缩症的成本效果分析
使用疾病改良发筛查新生儿脊髓性肌萎缩症在提高新生儿生活质量和寿命的同时，还大大节约了社会成本。
MedSci原创 - 新生儿，脊髓性肌萎缩症，疾病改良疗法 - 2021-08-03
Nat Commun：单细胞水平检测染色体外环状DNA多样性及复杂性的新工具scCircle-seq
研究团队开发并验证了Circle-seq的单细胞应用scCircle-seq，该方法适用于非固定和固定的细胞或细胞核，包括从肿瘤活检组织中提取的细胞核。
测序中国 - Circle-seq，eccDNA - 2024-03-23
NEJM：CD4单抗UB-421用于HIV患者逆转录疗法停药的维持治疗
研究认为，在抗逆转录病毒疗法停药后，注射UB-421可保持持续的病毒抑制效果
MedSci原创 - HIV，CD4，UB-421 - 2019-04-19
Nat Genet：大规模人群研究发现72个与自闭症相关的基因
一项对神经发育差异基因的新研究发现了 70 多个与自闭症密切相关的基因，以及 250 多个与自闭症密切相关的基因。该分析是迄今为止同类分析中规模最大的一次，包括超过 150,000 名受试者，其中 2
MedSci原创 - 自闭症 - 2022-08-19
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