Nat Genet：没法活了……基因外的突变竟也能导致癌症进展？
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。
学术经纬 - 癌症，突变，基因表达量 - 2018-04-03
Nat Med：癌症无法治愈新解释
研究人员发现称为MIR100HG的长非编码RNA的表达增加，其含有两个也具有增加性表达的微小RNA，miR-100和miR-125b。长的非编码RNA和微RNA从基因组转录为基因，但它们不编码蛋白质。相反，这些RNA协调复杂的表观遗传过程来调节基因表达。
“肿瘤免疫细胞治疗资讯”微信号 - MIRNA-100HG，WNT，结直肠癌 - 2017-10-24
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
Cell Res | 李彦宏发表顶刊医学论文，发布最大食管鳞状细胞癌基因组图谱，为诊断和治疗奠定基础
李彦宏在该论文中并非简单挂名，而是属于三个通讯作者之一，另外两位通讯作者分别是中国医学科学院的刘芝华教授和詹启敏院士。
BioWorld - 基因组图谱 - 2020-05-15
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Science：当免疫治疗遇到基因组学
科学家们近来发现编码肺部肿瘤的基因序列有可能能够帮助我们预测免疫药物能够让哪些人受益最多。 肿瘤细胞之所以能否逃脱人体免疫系统的监视，是通过激活了免疫T细胞表面一个叫做PD-1的受体。
生物谷 - 免疫治疗，基因组学 - 2015-03-24
阿尔茨海默病会遗传吗？
一、什么是家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease， FAD）家族性阿尔茨海默病（FAD）是指家族中有连续两代或者两代以上的成员罹患阿尔茨海默病，可追溯的家族成员中有三个或者三个以上患者，且发病年龄早于60岁，占AD患者的5%左右。国外流行病学统计，FAD的患病约为5.3 /100，000。据此估计，中国的家族性AD患者将在6万~10万。二、FAD的特征相比
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，遗传 - 2017-03-24
EADV 2015：非紫外线性黑色素瘤三大成因
紫外线是导致民众患黑色素瘤最突出的风险因素。全球约65%的黑色素瘤病例就是因为紫外线照射导致的。但剩下的35%的病例是如何引起的呢？Veronique del Marmol博士在哥本哈根新闻发布会上指出，导致黑色素瘤产生的原因是多方面的,许多生物、人文和地理因素都远非我们可以控制和避免。是什么因素导致35%的黑色素瘤患者的出现呢？为了探究及明确除外紫外线之外的其他致癌因素，研究人员表示，需要明确何
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，PDE5A抑制剂 - 2015-10-10
Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征
在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。
MedSci原创 - 伯基特淋巴瘤，全基因组，BCL7A，ID3 - 2019-10-02
李贵森：2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征，尤其是激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征，诊治进展 - 2020-03-18
中国肝癌图谱，登上Nature!
研究者进行了体外和体内实验，表明纤维蛋白原α链作为编码和非编码驱动基因的候选者，调节了HCC的进展和转移。这项CLCA研究描绘了中国个体HCC的详细基因组景观和进化历史，提供了重要的临床意义。
BioMed科技 - 肝细胞癌，HCC，CLCA - 2024-02-17
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
Genome Res：百岁老人血液提供线索寿命极限
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。
生物360 - 造血干细胞 - 2014-05-15
2015 非小细胞肺癌小分子靶向药物耐药处理共识
2014 年，Sacher 发表文章指出在患者出现EGFR 耐药后，考虑疾病进展特点以及是否参与靶向治疗临床试验的步骤方法：①是否是具有临床意义的进展？如有进展为惰性和无症状性进展，可以继续使用TKI，并且监测疗效失败的临床证据；②进展是否为局限性？如果是脑部病灶或者局限性的临床表现的进展可以继续使用TKI 联合姑息性放疗；③是否可进行再活检？可考虑进行再活检明确耐药机制，如细胞类型的转换或者T7
2015 CSCO教育文集 - 2015年非小细胞肺癌，小分子靶向药物 - 2016-09-16
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