PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
鲍慧铮教授：Burkitt淋巴瘤的整合基因组学和转录组学特征
Burkitt淋巴瘤（BL）是一种侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤，其具有涉及MYC和免疫球蛋白增强子的标志性易位。BL常发生于儿童，有三种变异类型：地方性，散发性和HIV相关性。
ioncology - Burkitt淋巴瘤，整合基因组学，转录组学 - 2017-12-18
肯定与AD发病有关联的基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APP基因，PS-1基因，PS-2基因 - 2023-02-23
Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30
肺肉瘤样癌(PSC)新的治疗靶点——MET Exon 14跳跃突变，沃利替尼能显身手！
众所周知，肺肉瘤样癌(PSC)在非小细胞肺癌中占比较低，由于其独特的临床表现，在肺癌病理分型中不可被忽视。PSC临床诊断困难、恶性程度高、对化疗和免疫不敏感，中位PFS只有1-2个月左右。随着近年来杂
肿瘤资讯 - c-Met，肺肉瘤样癌，沃利替尼 - 2020-05-29
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Cancer Discovery：癌细胞可清理自身突变躲避免疫治疗
最近一项对肺癌和头颈癌病人的研究表明肿瘤对免疫检查点抑制剂这类免疫治疗药物产生的抵抗可能是因为肿瘤细胞内缺少了某些特定的基因突变导致免疫系统不能识别并攻击这些恶性细胞。
生物谷 - 癌细胞，免疫治疗 - 2017-01-07
Blood：毛细胞白血病中的新突变
在近期Blood期刊中，Dietrich等首次发现在16%的毛细胞白血病（HCL）患者中存在CDKN1B基因突变，CDKN1B基因突变非遗传，这说明HCL的致病机制可能与这个突变有一定关系。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，基因突变，BRAFV600E突变 - 2015-09-07
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
NEJM：美国精准免疫抗癌治疗取得重要突破
科学家们怀疑这种神奇效果可能是因为该患者肿瘤细胞的基因突变数量巨大。最近一项小型临床研究提示，过去曾经认为对这种抗癌药物无效的肿瘤类型，只要存在DNA错配
科学网 - 免疫治疗，PD-1 - 2015-06-02
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
正方观点：基因分型为HCM的诊治和预后提供有力依据刘文玲 刘雯 北京大学人民医院基因检测可确定发病风险 临床上，在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
NEJM：PKA催化亚基活化或可预测Cushing’s综合征发生
非ACTH依赖性Cushing's综合征的病因多为肾上腺腺瘤或增生。然而，肾上腺肿瘤分泌皮质醇的分子机制尚不清楚。
丁香园 - 肾上腺肿瘤，内分泌 - 2014-03-26
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
中国间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌诊断专家共识(2013版)
中华病理学杂志2013年6月第42卷第6期 - 非小细胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
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