Gastroenterology：大肠癌相关遗传变异与早发癌症的相关性更强
早发性大肠癌（CRC，年龄小于50岁）的发病率正在逐年增加；但是，由于没有CRC家族史，该人群缺乏统一的预防建议。
MedSci原创 - 大肠癌，早发 - 2020-04-11
AI：慢阻肺和严重哮喘的血嗜酸性粒细胞计数变异性
研究证明了基于COPD患者哮喘样特征和严重哮喘患者吸烟状况的血液嗜酸性粒细胞变异性。
MedSci原创 - 哮喘，慢性阻塞性肺疾病，血嗜酸性粒细胞计数 - 2023-01-05
J Hypertens：短期血压变异性与肾病进展的相关性和预测作用
在CKD患者中，短期BPV与24h、夜间和白天血压密切相关，但不依赖于eGFR和蛋白尿，也不能预测CKD的进展。
MedSci原创 - 短期，血压变异性，肾病进展，相关性，预测作用 - 2018-07-12
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
PLoS One：转移性前列腺恶性肿瘤中的TP53变异分析
最近，有研究人员对30个原发性和转移性前列腺恶性肿瘤案例的测序结果进行了回顾，并鉴定了TP53基因的常见结构变异情况。研究发现，这些结构变异在27%的测序案例中发现，并代表了转移性疾病36%的案例。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因变异，生物标记 - 2019-07-07
J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析
之前的研究表明，根据种族群体和区域的不同，耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。研究发现，GJB2在整个群体中的检出比例为22.92%（116/506），SLC26A4变异在群体中的均检出比为6.52%（33/506）。GJB3变异在群体中的检出比为0.79
MedSci原创 - 听力损失，耳聋基因，中国温州 - 2019-05-09
Haematologica：对天冬酰胺酶过敏的儿童，可能存在HLA-D区基因变异
小儿急性淋巴细胞白血病患者使用门冬酰胺酶（大肠杆菌）治疗时，最常见的剂量限制性不良反应是过敏反应。来自匈牙利的研究人员在在匈牙利急性淋巴细胞白血病人群中研究了基于序列的人类白细胞抗原II类等位基因和天冬酰胺酶过敏之间的关系。研究人员利用新一代测序法检测359例儿童急性淋巴细胞白血病患者的HLA-DRB1和HLA-DQB1位点的四位分型。根据这两个位点的基因型数据，对其进行了单体型再构。为了探讨HL
MedSci原创 - 白血病，门冬酰胺酶，基因单体型 - 2017-06-21
29%新冠病毒样本出现D614G变异，感染力增强2.6倍
当地时间3日，针对有实验室研究发现新冠病毒D614G变异可能导致病毒加速复制和加强其传播性，世卫组织官员表示：研究显示29%的新冠病毒样本都出现了该变异；这不是新的变异，带有该变异的病毒已在欧洲及美洲
MedSci原创 - 新冠病毒 - 2020-07-04
JAMA Netw Open：乳腺癌和卵巢癌患者致癌变异的携带情况
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因的有害变异是否与说英语和克里奥尔语的加勒比海人群中乳腺癌和卵巢癌的发生有关？
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，加勒比海地区，致病变异 - 2021-03-04
Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
MedSci原创 - 遗传变异，颅内动脉瘤 - 2015-08-26
JAMA Oncology：头颈部鳞状细胞癌KRAS变异与西妥昔单抗反应
JAMA Oncology近期发表了一篇文章，研究KRAS变异作为西妥昔单抗反应反应、放疗及顺铂化疗的免疫改变的预测标志物，评估KRAS变异与p16状态以及TGF-β1的关系。
MedSci原创 - 头颈部鳞状细胞癌，KRAS变异，西妥昔单抗 - 2017-05-08
Nature Genetics：揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
这项研究也证明了家族性病例的采集和大量对照组结合使用在识别低频变异中的有效性，这对于PD以及其他复杂疾病的遗传研究具有重要意义。
生物探索 - 帕金森病，RAB32基因 - 2024-06-12
卫计委：H7N9传播仍是由禽到人 未发现病毒变异
国家卫生计生委12月10日召开例行新闻发布会，国家卫生计生委新闻发言人姚宏文强调，监测显示，截止目前人感染H7N9禽流感病例呈散发状态，尚未发现病毒发生变异，病毒的传播途径仍是由禽到人
中国新闻网 - H7N9 - 2013-12-11
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