Blood：毛细胞白血病中的新突变
在近期Blood期刊中，Dietrich等首次发现在16%的毛细胞白血病（HCL）患者中存在CDKN1B基因突变，CDKN1B基因突变非遗传，这说明HCL的致病机制可能与这个突变有一定关系。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，基因突变，BRAFV600E突变 - 2015-09-07
Cell综述：肿瘤转移的主要机制及治疗机会点
大多数癌症相关死亡都是由肿瘤转移引起的，然而，直到现在，我们对肿瘤转移作为一种进化中的、异质性的系统性疾病以及如何有效治疗它，认知仍然是不断加深的。肿瘤转移是一个依赖于可塑性和应激反应以及免疫抑制环境
cell - 肿瘤转移 - 2023-05-04
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织里的细胞里含有的癌症关联的突变为了找到体细胞突变是如何聚集在正常组织的，由Campbell和Phili
生物谷 - 皮肤，癌症突变 - 2015-05-25
胰腺导管腺癌检出KRAS突变有什么预后意义？不同亚型的OS存在差异
本研究阐明了KRAS突变的共突变图谱以及我中心胰腺癌KRAS突变与临床结局的突变亚型特异性相关性。
苏州绘真医学 - 胰腺导管腺癌，KRAS突变 - 2024-03-06
BRAF V600E及非V600E晚期非小细胞肺癌，一线免疫联合化疗有潜力？
本研究结果表明，与后线治疗相比，免疫联合化疗方案作为初始治疗可能改善BRAF突变NSCLC患者的OS。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，化疗，免疫检查点抑制剂 - 2024-03-03
肿瘤浸润淋巴细胞治疗管理和最佳实践专家共识指南
使用肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL) 治疗实体瘤的过继细胞疗法 (ACT) 涉及直接手术切除患者的肿瘤组织以及离体扩增 TIL，从而通过改善肿瘤微环境来逆转肿瘤微环境中的功能失调状态。表型、功能和肿瘤反应
J Immunother Cancer - 肿瘤浸润淋巴细胞 - 2024-04-10
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同
一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢62岁既往吸烟史、甲状腺癌病史的亚裔女性患者，于日本旭川医科大学诊断为肺占位，术前CT显示患者双肺总计3枚结节，一枚为磨玻璃样结节，另两枚为实性结节（图1）。患者接受了左肺上叶切除及纵膈淋巴结清
肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06
24639份真实世界样本：NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层
本研究的目的是探讨靶向NGS panel在真实世界临床环境中的应用。据研究者所知，这是迄今为止研究最大的髓系患者队列。
苏州绘真医学 - NGS检测，髓系肿瘤，血液系统疾病 - 2023-12-06
JTO：全基因测序或可指明肺肉瘤样癌靶向及免疫治疗方向
Schrock 在JTO在线发表肺肉瘤样癌全基因测序文章，发现30%伴驱动基因改变，43%伴中高度肿瘤突变负荷，为免疫治疗和靶向治疗提供依据。
肿瘤资讯 - 全基因组测序，肺肉瘤样癌 - 2017-03-21
WCLC 2013：基于驱动基因分型的靶向治疗能显著改善生存
继美国临床肿瘤学会（ASCO）年会后，美国纪念斯隆-凯特林癌症中心的克里斯（Kris）教授代表肺癌突变协作组（LCMC）再次报道了该项目的进展。
中国医学论坛报 - 肺癌，靶向治疗 - 2013-11-08
ELCC 2014：非小细胞肺癌患者队列中PD-L1和PD-意大利 Livorno市Toscano肿瘤研究中心肿瘤内科的Armida D’Incec1的表达研究
意大利 Livorno市Toscano肿瘤研究中心肿瘤内科的Armida D’Incecco博士等在第四届欧洲肺癌大会上报道，一项非小细胞肺癌分子选择患者队列研究显示，PD-L1表达和EGFR突变以及PD-1表达与KRAS突变之间存在相关性。他们的发现为研究抗PD-L1及抗PD-1药物与靶向治疗联合使用策略奠定了理论基础。 程序性死亡1（PD-1）受体是一种抑制性T细胞受体，具有两种已知配体：程
dxy - 非小细胞肺癌 - 2014-04-10
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
为您找到相关结果约500个
