Lennox-Gastaut综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，Lennox-Gastaut综合征 - 2022-09-01
JOP：儿童社区获得性肺炎的影像学表现与病因学的相关性
在社区肺炎病因研究（EPIC）中，评估儿童CAP的胸片实变与细菌病原学之间的关系。
MedSci原创 - 病毒，儿童，获得性肺炎 - 2023-09-18
1图6表 | 心源性卒中的病因、发病机制、诊断及治疗，一文理清！
CES占全部缺血性卒中的20%～30%，与其他病因所致的缺血性卒中相比，CES的病因更复杂、病情程度相对更重、预后更差。
全科学苑 - 缺血性卒中，心源性栓塞性卒中，脑动脉栓塞 - 2022-09-21
NEJM：血管性血友病因子可预测TAVR术后反流及死亡率
我们假设高分子量(HMW)多聚体的血管性血友病因子缺陷或止血功能即使检验可以用来监测TAVR术后主动脉瓣返流。 共有183例TAVR术后患者入组。
MedSci原创 - 血友病因子，CT-ADP，主动脉反流 - 2016-07-28
Hum Mol Genet：“绕开”淀粉样蛋白，科学家们正在寻找老年痴呆新病因
作为一种常见的神经性衰退疾病，阿尔兹海默症（AD）起病隐袭、多发于中老年群体。不少学者认为，β-淀粉样蛋白是AD一级预防的理想目标。现在，一篇新研究提出了不同的看法，来自于纽约州立大学布法罗分校的科学家们找到了另一种关键蛋白，有望在AD早期防治中发挥作用。
生物探索 - 老年痴呆，淀粉样蛋白，病因 - 2018-06-18
J INTERN MED：人工瓣膜心内膜炎的微生物病因学分析
在世界范围内，人工心脏瓣膜在瓣膜性心脏病患者中的应用越来越多。在主动脉瓣疾病中，较年轻的患者通常采用机械心脏瓣膜，而较年长的患者通常采用生物或经导管主动脉瓣置入术(TAVI)。人工瓣膜心内膜炎(PVE
MedSci原创 - 心内膜炎，人工瓣膜 - 2022-04-07
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
频频烧心为哪般，食管病因来探查—漫漫难治性烧心的诊断和治疗之路
导语：反酸烧心是消化科常见的症状，每个消化科医生可能都有自己的治疗经验。但是有这么一位患者，因反酸烧心反复就诊，中医西医，遍寻名医，中药西药，遵嘱服药，反酸有所缓解，但是烧心症状仍然反复
消化界 - 烧心 - 2020-03-18
Stroke：中脑周围出血的流行病学、危险因素、可能病因、临床病程及结局分析！
由此可见，单次、高分辨率的CT血管造影是中脑周围出血首选的诊断策略。短期并发症较为罕见，并且往往是短暂的。对于残疾和死亡的长期结局较好，但需要专注于神经心理学后遗症的高质量研究进行证实。
MedSci原创 - 中脑周围出血，流行病学，危险因素，可能病因，临床病程，结局 - 2018-04-25
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
Science Translational Medicine：AAV-2免疫特征在病因不明的儿童严重急性肝炎中显著
本文研究发现AAV-2可能是病因不明的严重急性肝炎的病原。
MedSci原创 - 儿童严重急性肝炎，AAV-2 - 2023-08-01
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
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