血友病A：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年
MedSci原创 - 血友病A - 2022-08-20
J Hepatol：全球不同地区肝癌发病 模式及主要病因研究重要成果
国际癌症研究机构（IARC）最新资料表明，2018年全球肝癌新发人数超过84万，因肝癌导致的死亡人数约为78万。其中，约一半的肝癌新发病例发生在我国。毫无疑问，肝癌给全球和我国造成了极为沉重的疾病负担。截至目前，多种因素已被证实是肝癌发病的危险因素，主要包括乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、酒精和黄曲霉毒素等。世界范围内，不同地区肝癌发病模式差异较大，例如在中国60%以上的肝癌是由H
复旦大学 - 肝癌，发病模式，病因 - 2019-04-21
Neurology病例：氟中毒：压迫性脊髓病被遗忘的一个病因
过量饮用含氟化物的水会引起成骨细胞和破骨细胞活化，导致骨组织周围骨化和未成熟的骨沉积。氟中毒所致的硬化韧带/骨赘可引起流行地区的脊髓压迫症。
神经科病例撷英拾粹 - 氟中毒 - 2022-10-06
白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗
白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色
MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20
Am J Gastroenterol：结肠粘膜炎症并非憩室病的致病因素
研究认为，憩室病与结肠粘膜炎症无关，症状性结肠憩室病的病因需要进一步研究。
MedSci原创 - 憩室病，结肠粘膜炎症，C反应蛋白 - 2019-03-10
Heliyon ：肺动脉夹层的病因分类及表现：文献复习及病例分析
通过深入挖掘PAD的多样性，我们可以更好地了解这一疾病，并为未来的临床实践和研究提供有力的支持。这将有助于制定更有效的治疗策略，改善患者的预后和生活质量。
MedSci原创 - 肺动脉夹层 - 2023-12-15
14岁男孩“嘘嘘”后倒地不起，这个病因你肯定想不到！
近来，我院高血压病房收治了一位青少男性患者，这一病例引发了我的思考。
中国医学论坛报今日循环 - 小便，多发性动脉狭窄，结节病 - 2019-09-27
咳嗽整整一年，病因竟然是它？万万没想到！
夜间咳醒频繁、伴咽痒，咳嗽时重时轻；在澳洲行胸部CT检查未见异常；起病初期曾怀疑是“百日咳杆菌”感染，在当地予以大环内酯类药物治疗无效。
医学界呼吸频道 - 咳嗽，心理性咳嗽 - 2019-06-20
Chest：急性嗜酸粒细胞性肺炎的临床特征与潜在病因
急性嗜酸性粒细胞性肺炎（AEP）是一种罕见的疾病，其早期症状常与急性呼吸窘迫综合征或社区获得性肺炎难以区分。AEP可以是特发性的，但是一些可识别的原因包括药物和吸入性暴露，包括香烟烟雾。近期，一项发表在杂志Chest上的研究使用计算机辅助搜索，回顾性地分析了自1998年1月1日至2016年6月30日所有诊断为AEP的患者的医疗记录。研究者们提取人口统计学和临床数据，包括暴露因素（职业，环境，娱乐，
MedSci原创 - 吸烟，嗜酸性粒细胞性肺炎，临床特征 - 2017-03-14
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
都是巨大倒置T波，病因却大不一样！
心电图的诊断远远不止于心肌梗死、心律失常、肺栓塞、电解质紊乱......今天我们来谈谈巨大倒置T波，形状看起来像个深深的坑，有时确实也是这样，本文将跟你一起学习如何避被“坑”。
医学界心血管频道 - Ｔ波倒置，心电图，Wellens - 2017-12-09
J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？
生物通 - 罕见病病因，国际合作，进展 - 2018-06-01
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
种植体周围炎病因、诊断、治疗与种植体周维护
作者：张杨珩，闫福华，南京大学医学院附属口腔医院；Zhibin Du，Institute of Health and Biomedical Innovation，Queensland University of Technology，Brisbane，QLD.，Australia目前，种植体支持的修复方式逐渐成为牙缺失的重要修复方式之一。随着种植体生存率（imp
中国实用口腔科杂志 - 种植体周围炎，种植体 - 2017-02-08
Nat Neurosci：科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。 由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响，芬兰北部某地区的精神分裂症患者比例较高。通过对该人群的研究，N
中国科学报 - RNA结合蛋白，TOP3β，精神分裂症，自闭症谱系障碍，智力缺陷 - 2014-01-03
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