BMJ：眼皮肤白化病——案例报道
患者男，26岁，自儿童时期就有双眼视力低下。此外他还有白色的头发和苍白的皮肤。双眼最佳矫正视力为5/60，他还有水平性眼球震颤症状。以下是眼科检查照片：（图片来自BMJ。A：眼前段照片可见呈透明半透明虹膜、白色的眼睫毛和晶状体边缘（箭头处）。B：眼底照片提示色素缺乏，可见大脉络膜血管。）综上该患者诊断为：眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶
MedSci原创 - 眼皮肤白化病，视力低下，黑色素 - 2016-01-14
NEJM：着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病，它是一种慢性皮下真菌病，可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体，可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病，真菌病，硬化细胞 - 2020-07-09
NEJM：成人手足口病-病例报道
这种疾病是由肠道病毒引起，在年龄小于5岁的儿童中最为常见。通常症状轻微，具有自限性，通过临床症状进行诊断。在罕见的情况下，手足口病会出现严重的并发症，包括脑膜炎、脑炎和心肌炎。
MedSci原创 - 成人，手足口病，水疱 - 2018-04-05
NEJM：膝关节外侧脱位-病例报道
这种损伤的一个令人担心的并发症是腘动脉损伤，这可能导致局部缺血，在某些情况下会导致截肢。外侧脱位可导致前、后十字韧带和内侧副韧带破裂，并伴有腓神经损伤。
MedSci原创 - 膝关节，外侧脱位，病例报道 - 2019-11-21
Nature Medicine报道：世上首个肾癌模型
根据粗略统计，三分之二的癌症患者都患有肾癌。最常见的肾癌类型是透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，ccRCC）。对大约50%的ccRCC患者来说，一旦肿瘤发生转移，必死无疑。因为老鼠体内的肿瘤可以反应人类基因和肿瘤的分子和细胞特性，因此，癌症研究和新疗法的检测统统依赖于精确设计的老鼠模型。然而，努力了几十年，研究人员仍然无法开发出适用于肾细胞癌的老鼠模
生物通 - 肾癌模型 - 2017-06-02
Gastroenterology：吃柿子吃出肠梗阻-案例报道
患者男，72岁，呕吐、打嗝、早饱5天，伴便秘和脐周疼痛。有高血压史。查体：腹胀，腹部轻压痛。辅助检查：血液生化未见明显异常。腹部平片：小肠肠管扩张（A）。腹部B超：右髂区小肠肠管内可见结石样钙密度影，直径约39mm，后方伴强声影（B）。腹部CT：小肠肠管扩张，没有胆结石、胆囊增厚、胆管积气或气腹。于是对患者行了急诊剖腹探查术。术中见回肠末端腔内有一质硬肿物，大小约4 × 3.5cm，予以切除。手术
MedSci原创 - 柿子，肠梗阻，腹痛 - 2016-05-23
NEJM：Peutz-Jeghers综合症-病例报道
切除肠断的组织病理学检查显示为多发性瘢痕性息肉。在粘膜皮肤色素沉着过度的基础上，胃肠道中有多个恶性息肉和家族史，诊断为Peutz-Jeghers综合征。
MedSci原创 - Peutz-Jeghers综合症，腹痛，呕吐 - 2019-02-01
NEJM：结核性腹膜炎-病例报道
该患者服用异烟肼、利福平、乙胺丁醇和吡嗪酰胺治疗2个月，然后用异烟肼和利福平治疗4个月，腹水和相关症状消退。
MedSci原创 - 结核性腹膜炎，腹胀，腹痛，发热 - 2018-09-20
NEJM：弥散性芽生菌病-案例报道
该患者被诊断为播散性芽生菌病，并接受口服伊曲康唑治疗1年，在治疗的这段时间内，患者手指已经愈合，肺浸润也已得到解决。
MedSci原创 - 弥散性芽生菌病 - 2017-02-12
NEJM：体温过低所致的心电图改变-病例报道
低温诱导的心肌瞬时外向钾电流活动的增加，其中在心外膜较心内膜更为突出。这种非均匀分布的钾电流所致的J波，通常主要在下壁及侧胸导联中能够观察到，正如该患者一样。J波的大小通常与低温程度有关。除了低温，J波已经可以发生在常温下相关疾病状态（如高钙血症、Brugada综合征和神经损伤）。
MedSci原创 - 体温，过低，心电图改变 - 2018-02-01
一例罕见直肠畸胎瘤报道
病例资料 患者女，37岁，因“间断便血十余年，加重1周” 入院。患者于十余年前无明显诱因出现便血，为鲜红色，量中等，伴左下腹胀不适，无腹痛及里急后重，无呕血，无反酸嗳气，于当地医院以“ 痔疮”治疗症状无明显好转。患者十余年来便血间断发作，近1周病情复发，来我院就诊。 行结肠镜检查示： 距肛门15 cm处见一5 cm×5 cm的囊状肿物，表面有毛发生
中华消化内科 - 畸胎瘤，便血 - 2013-07-27
NEJM：Bobblehead-Doll综合症-病例报道
这是一种罕见的儿科运动障碍，其特征在于以2至3Hz的频率连续或偶发性无意识头部点头。这些运动在睡眠期间停止，并可能随着意志活动而消失或减弱。该综合征与第三脑室前部的囊性异常有关。
MedSci原创 - Bobblehead-Doll综合症，头部，摆动运动 - 2019-02-01
BMJ：甲床鳞状细胞癌案例报道
75岁老年男性，疑似右手食指甲沟炎4个月，使用抗生素和抗真菌治疗无效。X线平片：远端指骨的破坏。提示骨髓炎。外科手术发现边界清晰的指甲下肿块，活检证实为：甲床中度分化鳞状细胞癌（不伴感染）。尽管是什么原因导致的甲床鳞状细胞癌仍不清楚，但是是甲床常见的原发性肿瘤。该疾病很少出现转移，也没有发现过淋巴结病变。为清除肿瘤病灶，该患者经中间指骨行了截肢。要点：1.指甲下的鳞状细胞癌与很多良性病变表现类似，
MedSci原创 - 甲床，甲沟炎，鳞状细胞癌 - 2015-12-03
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