个人终身患结直肠癌的风险为4%，其中83%的肠癌能通过血液基因检测发现！
最近国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》刊登了一项研究，肯定的了采血进行基因检测筛查结直肠癌的可能性。
癌度 - 结直肠癌，血液基因检测 - 2024-03-22
THBS1基因变异和 mRNA 表达与缺血性卒中和卒中后长期死亡风险的关联
THBS1基因变异和 mRNA 表达与缺血性卒中和卒中后长期死亡风险的关联。
网络 - 缺血性卒中，卒中后长期死亡风险 - 2022-10-19
NAT COMMUN:与心率变异性相关的遗传基因座及其对心脏疾病风险的影响
最近，研究人员在对53个欧洲血统多达53,174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中，检测了8个基因座中17个全基因组的显著SNP，这些发现提供了与迷走神经心律调节的遗传变异相关的临床生物学观点
MedSci原创 - 心率变异性，心脏疾病风险 - 2017-06-15
J Infect Public Health：维生素D受体基因变异与新生儿败血症风险的关联
VDR SNP中的TaqI、FokI变异与新生儿败血症存在显著关联，这为临床医生在诊断和治疗新生儿败血症时提供了基因层面的见解。
MedSci原创 - 新生儿败血症，维生素D受体（VDR）基因 - 2024-03-17
Cancer：前列腺癌活检格林森评分9到10患者的前列腺特异性抗原水平和前列腺癌特异性死亡风险
研究表明，诊断前PSA迅速增加与复发、转移和PC特异性死亡的风险增加有关。
MedSci原创 - 前列腺癌，格林森评分，抗原水平 - 2021-06-23
Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点
白塞病 (BD) 是一种全身炎症性疾病，通常表现为复发性口腔和生殖器溃疡、葡萄膜炎、皮肤损伤，甚至炎症神经和胃肠系统。这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。
MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26
早发和晚发性结直肠癌风险增高更多是饮酒的“锅”还是基因的错？《柳叶刀》子刊最新研究：风险最多可增加近3倍！
eClinicalMedicine：饮酒、多基因风险评分以及早发和晚发性结直肠癌风险
MedSci原创 - 结直肠癌，酒精，多基因风险 - 2022-05-28
JAMA Neurology：当遗传风险因子遇到长寿基因，阿尔茨海默症高危人群命运会被改写吗？
在ApoE4携带者中进行klotho基因检测，可以更好地预测这些携带者患阿尔茨海默病的风险。
生物探索 - 阿尔茨海默病 - 2020-04-16
NEJM：全基因组测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用
全基因组测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因组图谱，其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析，对患者的风险分层更为准确。
MedSci原创 - MDS，AML，髓系肿瘤 - 2021-03-11
Diabetologia：外周血单核细胞中肠道病毒RNA的检测与1型糖尿病风险基因IFIH1易感等位基因的存在及疾病分期相关
柯萨奇病毒是肠道病毒(EV)的一个亚群，已被广泛研究并与1型糖尿病有关。
MedSci原创 - 1型糖尿病风险 - 2022-08-22
JACC：携带肥厚型心肌病相关基因变异的个体的不良心血管事件风险
携带肥厚型心肌病相关基因罕见致病性变异的个体死亡或发生主要不良心脏事件的风险增加
MedSci原创 - 肥厚型心肌病，罕见变异，肌节编码基因 - 2021-09-23
Alzheimer's & Dementia：阿尔兹海默症风险基因APOE ε4对各个族裔的老年人影响不同
尽管与非西班牙裔白人相比，非西班牙裔黑人的APOE ε4等位基因频率更高，但大多数研究显示，非西班牙裔黑人和西班牙裔人的APOE ε4与AD的关系较弱。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，APOEε4 - 2020-09-23
JNNP:健康缺陷累积、载脂蛋白E基因型和晚年轻度认知障碍和痴呆的风险
健康的生活方式与晚年罹患痴呆症的风险降低相关。通过检查与年龄相关的健康缺陷的积累或测量脆弱程度，还可以观察总体健康如何影响痴呆症的风险。衰弱是一种与年龄相关的健康状态，与不良事件，痴呆和死亡的风险增加
MedSci原创 - 2020-11-27
Brit J Cancer：林奇综合征患者年龄，性别基因型特异性肠道外肿瘤风险研究
研究认为，林奇综合征除结直肠肿瘤外，其他类型肿瘤的发病风险也显著上升，其特征为广泛的多肿瘤综合征，存在复杂的年龄、性别与基因多样性
MedSci原创 - 林奇综合征，肿瘤风险，基因 - 2017-10-26
NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现
山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险
MedSci原创 - 氨苯砜，麻风 - 2013-11-04
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