Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
胸痛左束支阻滞综合征，一文读懂！
近年来，随着胸痛左束支阻滞综合征发生率的增加，对该综合征的认识有了进一步提高，尽管其发生机制至今尚不清楚，但自发、运动试验、右室起搏都能诱发胸痛左束支阻滞综合征的证据越来越多。
朱晓晓心电资讯 - 胸痛左束支阻滞综合征 - 2022-08-24
秋冬到，天干燥，干燥综合征患者注意鼻腔护理
有些干燥综合征的朋友，在这个时节就会出现鼻塞、鼻干、流鼻血的情况，起初症状轻微很多人都不在意，但随着病程的延长，这种情况会频繁出现，这到底是为什么呢？
问问风湿APP - 干燥综合征 - 2023-10-11
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
Am J Med：代谢综合征会影响女性性生活
近期发表在The American Journal of Medicine的研究称，老年女性的性活动、欲望和满意度减少与代谢综合征有关。代谢综合征被定义为
MedSci原创 - 代谢综合征，性生活，高潮 - 2016-07-15
Neurology：眶尖综合征合并脑梗死，怎么回事？
61岁，男性。快速进展性右眼视力下降、凸眼和疼痛、上睑下垂和右侧前额麻木。
脑血管病及重症文献导读 - 眶尖综合征，脑梗死，Neurology - 2018-01-06
Heart：特纳综合征女性妊娠的心血管结局
这项研究有助于完善TS妇女的妊娠途径，在没有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠不会增加CV结局的风险。在伴有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠风险并不像先前描述的那样令人难以置信，但确实需要进行持续评估。
MedSci原创 - 妊娠，特纳综合征，心血管结局 - 2020-07-19
2016 临床实践指南：特纳综合征患者的管理
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡
Eur J Endocrinol. 20 - 特纳综合征 - 2017-09-07
Lancet：芬氟拉明用于Dravet综合征的治疗
研究认为，芬氟拉明可显著降低Dravet综合征患者痉挛性发作频率，且总体耐受性良好
MedSci原创 - Dravet综合征，癫痫，芬氟拉明 - 2019-12-18
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
单忠艳：代谢综合征患病因素的思考
代谢综合征（MS）是一组相互关联疾病的集合体。1988年Reaven注意到一些患者同时患有血糖异常、高胰岛素血症、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症和高血压，首次提出“X综合征”的概念，后来称之为MS.20多年来，MS始终是学者最关注
中华糖尿病杂志 - 代谢综合征，MS，肥胖，血皮质醇，单忠艳 - 2014-02-17
Clin Endocrinol：高钠饮食患者代谢综合征风险增加
然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。
丁香园 - 代谢综合征，皮质醇，高钠饮食 - 2014-05-27
Clin Endocrinol： 高钠饮食患者代谢综合征风险增加
然而，高钠饮食是否也与皮质醇调节异常及代谢综合征有关仍不清楚。为此，来自智利圣地亚哥天主教大学的Rene Baudrand教授及其团队进行了意向研究，评估，高钠饮食是否与皮质醇调节异常和代谢综合征有关。
DXY - 高钠饮食 - 2014-05-23
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