Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症(CPN)，女性患者居多
成人严重慢性原发性中性粒细胞减少症(CPN)是一种罕见病,在成人CPN患者的长期预后和严重感染还没有明确其风险因素。本研究对108名CPN严重成年患者进行多机构的研究观察。CPN成年患者大多是女性，占比为78%，诊断中位年龄为28.3岁。有62%患者诊断是偶然的。诊断时中位绝对中性粒细胞计数（ANC）是0.4×109/L，以及在随访期间，无粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的中位ANC为0.5×10
MedSci原创 - CPN - 2015-10-08
Blood：少数识别肿瘤相关抗原的T细胞可激发抗肿瘤反应
通过T细胞识别自身HLA提呈的肿瘤相关抗原(TAA)来诱导强烈的抗肿瘤反应是可能的；高四聚体染色和肽特异性不能单独预测自抗原特异性T细胞的相关功能。
MedSci原创 - 肿瘤免疫治疗，特异性T细胞，肿瘤相关抗原，次要组织相容性抗原 - 2020-06-07
Blood：造血细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的预后
年龄与总存活率(OS)有显著的相关性，HCT时年龄不足5岁的患者的OS更好。 供体髓细胞移植<50%与HCT后的血小板恢复不良有关。
MedSci原创 - 血小板减少，造血细胞移植，Wiskott-Aldrich综合征 - 2020-04-19
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
Blood：输血竟然可以降低镰刀型细胞贫血患儿脑梗死的风险！
中心点：输血可降低SCA患者的全脑CBF和OEF，表明输血可通过缓解脑代谢应激而降低梗死风险。对于SCA患者，OEF最高的部位为深层白质，也是梗死的高风险区；输血可降低单位体积升高的OEF。摘要：输血是预防小儿镰刀型细胞贫血（SCA）发生中风的主要措施，但其涉及的生理机制尚不完全清楚。SCA患者，大脑血流（CBF）和氧摄取量（OEF）均升高，可能是动脉血氧含量（CaO2）减少的代偿。研究人员推测换
MedSci原创 - 输血，镰刀型细胞贫血，脑梗死，脑血流量 - 2017-12-19
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。该基因编码受体样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在血小板和巨核细胞
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
Blood：在骨髓微环境中，白血病细胞可诱导基质细胞衰老
中心点：在骨髓微环境中，白血病细胞产生的超氧化物诱导细胞衰老表型。靶向衰老的骨髓细胞可提高白血病小鼠的存活率。摘要：急性髓系白血病（AML）是一种年龄相关性疾病，高度依赖于骨髓微环境。随着年龄的增长，组织中会积累衰老的细胞，特点是细胞增殖不可逆性阻滞和分泌一些列促炎性因子、趋化因子和生长因子，统称为衰老相关的分泌表型（SASP）。Amina M Abdul-Aziz等人发现在骨髓微环境中，AML细
MedSci原创 - 肿瘤微环境，白血病，衰老，基质细胞，NOX2 - 2018-11-07
Blood：HMA治疗失败后，应如何治疗骨髓增生异常综合征？
低甲基化药物（HMA），阿扎胞苷和地西他滨是骨髓增生异常综合征的标准疗法。约50%的采用标准治疗的患者可获得缓解，虽然缓解持续时间不定，但多较短暂。现可能可通过临床和分子参数来预测对HMA的反应性，但尚无获得批准的替代疗法，如果HMA治疗无效，也无其他标准治疗方式。HMA治疗失败后，制定合理的治疗方法至关重要。制定治疗方案应基于对耐药类型的评估：原发性还是继发性、病程的进展（急性白血病还是高危型M
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，HMA，BCL2抑制剂 - 2019-01-06
Blood：CRISPR/Cas9成功恢复FIX敲除小鼠的FIX表达
很多遗传病，包括血友病，需要长期治疗。虽然肝靶向腺病毒(AAV)相关的基因疗法在治疗血友病的临床试验中取得了初步的成功，但尚未观察到长期、持续的治疗效果。现有研究人员对采用CRISPR/Case9介导的基因靶向疗法治疗B型血友病的效果进行研究。
MedSci原创 - CRISPR/Cas9，FIX，B型血友病，基因编辑 - 2019-04-13
Blood：HSP70参与调控血红素和球蛋白的合成平衡
中心点：RPS19以外的基因突变导致球蛋白和血红素合成明显失衡，导致游离血红素过剩。HSP70和GATA1水平降低导致DBA红细胞中游离血红素过多；HSP70再表达可恢复球蛋白/血红素合成。摘要：Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种先天性的纯红细胞减少性贫血，是一种少见的遗传性疾病。发病率约为1-5/106，为常染色体显性遗传。特点是核糖体生物发生受损相关的红细胞分化受阻。DBA的
MedSci原创 - HSP70，DBA，球蛋白，血红素 - 2019-02-07
Blood：维生素K拮抗剂可影响骨髓微环境及造血
64年来，全世界约有1%的人在服用维生素K拮抗剂（VKA）预防或质量血栓栓塞。部分服用VKA的患者出现成骨细胞功能受损和骨质疏松症。
MedSci原创 - 维生素K，拮抗剂，骨髓微环境，造血作用 - 2019-04-20
Blood：NADPH氧化酶通过巨噬细胞调控清除凋亡的中性粒细胞
吞噬细胞的NADPH氧化酶可催化产生过氧化物，过氧化物是活性氧（ROS）的前体，而ROS具有抗菌和免疫调节功能。NADPH氧化酶等位基因的失活突变可引起慢性肉芽肿病（CGD），CGD的特点是对危及生命的微生物感染和炎性疾病的易感性增强，此外，NADPH氧化酶的亚等位基因与自身免疫相关。凋亡细胞（AC）的清除受损被认为是导致慢性炎症和自身免疫性疾病的重要因素，但NADPH氧化酶所驱动的ROS在该过程
MedSci原创 - 巨噬细胞，中性粒细胞，NADPH氧化酶，凋亡 - 2018-04-05
Blood：alloHCT前进行NGS-MRD分析，可较准确预测AML患者预后
中心点：错误-纠正型NGS-MRD可应用于大部分AML患者，而且敏感度高。alloHCT前对CR样本进行NGS-MRD分析可高度预测alloHCT后的预后。摘要：由于缺乏定量实时PCR的合适标志物，大约60%的急性髓系白血病（AML）患者未建立可分子检测的残留病灶（MRD）评估。为克服这一限制，Felicitas Thol等人建立了一种错误-纠正型二代测序（NGS）MRD方法，可应用于任何体细胞基
MedSci原创 - MRD，NGS，AML，体细胞突变，alloHCT - 2018-09-08
Blood：巨噬细胞TNF-α纵容供体T细胞合成IFN-γ促进骨髓衰竭
中心点：宿主巨噬细胞来源的TNF-α和供体T细胞上表达的TNF-αR在小鼠免疫介导的骨髓（BM）衰竭的病理机制中发挥重要作用。再生障碍性贫血（AA）患者BM中合成TNF-α的CD16+CD68+巨噬细胞的量要高于健康供体的。摘要：一直以来都认为干扰素-γ(IFN-γ)和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）参与再生障碍性贫血和其他骨髓衰竭综合征的免疫病理生理，但具体机制尚未完全明确。近期，有研究人员在小鼠
MedSci原创 - 骨髓衰竭，IFN-γ，TNF-α，巨噬细胞，T细胞 - 2018-10-26
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