Cancer Cell：前列腺癌中基因组大片区域受到表观遗传调控激活
由澳大利亚Garvan医学研究所Susan Clark教授领导的一个研究小组在新研究中揭示：前列腺癌中基因组的大片区域（约达到2%）受到了表观遗传调控激活。激活区域包含许多前列腺癌特异基因，例如前列腺癌最常见的标志物PSA（前列腺特异抗原）和PCA3等。直到现在，人们都并不清楚这些基因是通过表观遗传调控。 Clark教授
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-01-09
Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析
详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。
儿童肿瘤前沿 - 免疫疗法，RNA测序，神经系统肿瘤 - 2023-12-06
Nat Commun：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
该研究首次将全新的泛基因组研究方法用于人类肿瘤基因组研究。通过构建胃癌人群泛基因组，再以泛基因组作为参照将每一例全基因组测序数据予以比对。
“生物世界”公众号 - 胃癌，泛基因组学 - 2022-09-27
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。
生物谷 - CRISPR-Cas9，基因组编辑 - 2016-11-01
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
PLoS Pathog：从8000人的血液病毒基因组中能够发现什么？
增加人类全基因组序列的可用性将为正常和致病的人类血液病毒的组成提供大量的数据。从污染物中区分人类病毒的是非常具有挑战性的。
MedSci原创 - 病毒，基因组 - 2017-03-25
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
科学家在细菌基因组中发现抗癌药物的“蓝图”
上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，促进LNM分子家族更接近于研究人员进行相关的临床试验，相关研究表明，隐藏的基因或许能帮助科学家们开发新型有效的靶向抗癌化合物。
“细胞”微信号 - LNM，E1，细菌，靶向抗癌 - 2017-12-16
Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Aging ：基于基因组和转录组的铜氨病相关基因预测急性髓系白血病预后及免疫学特征的探索
作为AML铜氨中毒的初步研究，他们证明了铜氨病相关基因、铜氨病亚型与AML患者预后之间的关系
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），免疫学特征 - 2023-07-20
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
Clin Epigenetics：非裔美国人胰岛素抵抗的表观基因组关联研究
胰岛素抵抗是T2D的一个主要特征，据报道，相对于欧洲血统的美国人，非洲裔美国人的胰岛素抵抗程度更高。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-07-26
Nat Commun：药理学家绘制出心肌细胞表观基因组
近日研究发现，药理学家已经成功地绘制出心肌细胞的表观基因组。他们希望这一发现引起有关先天性心脏病和慢性心力衰竭的新见解。科学家们在《自然通讯》杂志上发表了相关内容。表观基因组是表观遗传机制的总体，表观遗传机制决定细胞中哪些基因是活跃的，哪些基因是不活跃的。内部或环境条件的变化，如营养、压力、或药物，可以留下表观遗传模式。
生物谷 - 心肌细胞，表观基因组 - 2014-11-03
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