PNAS:蛋白聚集导致AEC综合征
在p63基因的C末端结构域中的杂合突变可以引起紫癜 - 外胚层缺陷 - 唇裂/腭裂(AEC)综合征,这是一种危及生命的疾病。
MedSci原创 - 罕见病,皮肤 - 2018-02-12
FDA批准Fintepla治疗Dravet综合征
制药公司Zogenix宣布,FDA已批准Fintepla(芬氟拉明)治疗两岁及以上Dravet综合征患者的癫痫发作。
MedSci原创 - Dravet综合征,Fintepla - 2020-06-27
锁骨下动脉窃血综合征
锁骨下动脉窃血综合征 临床表现: 主要为脑部和患侧上肢缺血的表现。往往在患侧上肢用力时,脑部缺血症状发作。
华夏影像诊断中心 - 动脉窃血综合征,臂-基底动脉机能不全,锁骨下动脉逆注综合征 - 2022-08-26
Chest:COPD-OSA重叠综合征
慢性阻塞性肺疾病(COPD)和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)是常见的两种疾病,这也意味着,基于机会联合,这两种疾病合并发生(重叠综合征)可能也是常见的。
MedSci原创 - COPD,OSA - 2017-04-28
新生儿罕见KM综合征
nbsp; 新华医院整形外科栓塞硬化注射成功治疗一例新生儿罕见的危险性血管瘤 巨大血管瘤合并血小板减少症[Kasabach-Merritt,(KM)综合征
医学论坛网 - KM综合征 - 2011-07-31
病理规培图库 || 舍格伦综合征
慢性、系统性、自身免疫性疾病,主要累及涎腺、泪腺而导致口干、眼干,后者可导致干性角结膜炎,临床上也将此疾病称干燥综合征。
病理小贴士1973 - 干燥综合征,舍格伦综合征 - 2023-12-07
Neurology:Dyke-Davidoff-Masson综合征
50岁男性,从6岁开始便患有癫痫,表现为癫痫发作和个性改变。神经影像学显示左侧大脑萎缩,颅盖增厚,额窦气腔形成增加。
神经科病例撷英拾粹 - 癫痫,DDM,脑损伤 - 2018-06-27
NEJM:Sweet's综合征-病例报道
活检显示中性粒细胞浸润和真皮水肿,该患者被诊断为炎症性疾病Sweet's综合征(也称为急性发热性中性粒细胞皮肤病)。
MedSci原创 - 发热,Sweet's综合征,中性粒细胞皮肤病 - 2020-04-16
胸痛患者SAPHO综合征2例
SAPHO综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome)是指由滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)、骨炎(osteitis)组成的一组少见的累及皮肤、骨和关节的慢性无菌性炎症综合征。法国Chamot等于1987年首次提出SAPHO综合征的概念,至
实用疼痛学杂志 - 胸痛,患者,SAPHO综合征 - 2018-10-24
Robinows综合征患儿1例报道
患者,40岁,已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠,行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后,生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小,于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-
实用妇产科杂志 - Robinows综合征 - 2020-05-12
PCCM:基于生物标志物的儿童急性呼吸窘迫综合征危险分层工具
在使用PARDSEVERE死亡风险预测模型针对儿童ARDS诊断后第0、3和7天的纵向队列数据的探索性分析中,该模型的诊断性能处于“可接受”类别。
MedSci原创 - 生物标志物,风险预测,儿童急性呼吸窘迫综合征 - 2024-05-07
多系统萎缩—帕金森综合征诊断
益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩共济失调,多系统萎缩。是经过治疗经验不断完善,不断总结出来的一套成熟的治疗方案。
共济失调丨多系统萎缩 - 帕金森综合征,多系统萎缩 - 2023-11-01
为您找到相关结果约500个