Nat Genet：什么基因决定你的长相？
人脸是由不同特征（眼睛，鼻子，下巴和嘴巴）组成的，其大小，形状和构成显然是可遗传的。然而，至今为止，我们仍然缺乏关于哪些遗传变异能够导致人类面部变化的认识。
MedSci原创 - 基因，外貌 - 2018-02-22
JCEM：基因还能指导骨质疏松防治？
美国布法罗大学研究人员领衔的一项最新研究显示，骨折遗传风险最高的女性受益于激素治疗最多。研究结果在线发表于《临床内分泌与代谢杂志》。本文的第一作者Youjin Wang，作为布法罗大学流行病学和环境卫生博士候选人进行了这项研究。
医之道 - 基因，骨质疏松 - 2017-04-26
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
Lancet oncol：70基因组合可很好的鉴别低基因组风险的乳腺癌患者！
MINDACT试验的延长随访结果来了~
MedSci原创 - 乳腺癌，70基因组合，MINDACT试验 - 2021-03-16
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
Science：基因测序揭示埃博拉疫情源头
在今年5月下旬，一位年轻女患者来到塞拉利昂的凯内马政府医院，她发着高烧并且刚刚经历了一次流产。在对其进行治疗的过程中，医生发现她感染上了埃博拉病毒——这是在塞拉利昂被确诊的第一个埃博拉病例。这名女患者最终痊愈，但是她及其携带的病毒如今却成为一场波及多个国家的医疗灾难，以及一篇重要研究论文的中心。 由美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和布罗德研究所的Stephen Gire、Pardis Sabeti
科学网 - 埃博拉，基因测序 - 2014-09-01
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
PNAS：几种化疗药物或可影响后代基因
英国一项最新研究显示，几种常用的化疗药物可能会影响后代的基因，在动物实验中，服用了化疗药物的实验鼠后代出现基因变异。研究人员建议，接受化疗的癌症患者若想生育，应该先停药一段时间。
MedSci原创 - 化疗 - 2012-02-03
木乃伊中发现天花病毒基因片段
法国、俄罗斯和丹麦研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，他们在俄罗斯西伯利亚地区的几具死于300多年前的冰冻“木乃伊”中检测出了天花病毒的基因片段。
新华社 - 木乃伊 - 2012-11-29
叫停“基因测序”因未获批 无关技术
官方称国内基因测序仪等器械均未获审批，系“违法医用”；国家食药监总局希望通过暂停方式规范行业日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。什么是基因测序? 这一技术为何被叫停？有安全
新京报 - 基因测序，禁止 - 2014-02-21
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