短H2A组蛋白突变体相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300

MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29

Immunity：从复杂的自体炎症性疾病揭示JAK1激酶的基本功能

其病因是由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎症，大多数患者发病较早。

生物探索 - 自体炎症性疾病，JAK1激酶，基本功能 - 2020-08-18

NAT COMMUN：表观调节剂Mll1驱动肠道肿瘤发生和干性

研究人员发现，组蛋白甲基转移酶Mll1是Wnt驱动的肠癌的调节器。Mll1在Lgr5+干细胞和人结肠癌中高表达，这些细胞的核内β-catenin也有所增加。高水平的MLL1与结肠癌患者的生存率差有关。

MedSci原创 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2020-12-24

【盘点】<font color="red">2</font>月Cell杂志精选文章一览

【盘点】2月Cell杂志精选文章一览

1月即将过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。威胁生命的葡萄球菌疾病发生在儿童期，但不是在其他七个纯合子。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1

MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-27

Immunity：Card14基因<font color="red">突变</font>促进皮肤角质细胞对IL-17A的应答诱导银屑病发生的分子机制

Immunity：Card14基因突变促进皮肤角质细胞对IL-17A的应答诱导银屑病发生的分子机制

文章报道了Card14E138A/+自发性银屑病小鼠的组织病理学表型和炎症反应类型，并阐明了Card14基因的缺失或突变影响角质细胞中IL-17A信号激活的分子机制，以及角质细胞在银屑病起始过程中的重要作用

清华免疫 - 基因突变，银屑病，Card14 - 2018-07-09

Nat Commun：表观遗传调控因子Mll1介导Wnt通路驱动的肠道癌的发生和肿瘤干性的维持

既往研究显示，Wnt/β-catenin信号转导通路能够调控成体干细胞的自我更新并促进肿瘤的发生。激活的Wnt/β-catenin信号转导通路被证实与结肠癌和许多其他癌症相关。由A

MedSci原创 - 表观遗传，Wnt信号通路，MLL1，肠道癌 - 2020-12-27

PNAS：科学家筛选可以保护机体抵御痴呆症的新基因

优胜劣汰，适者生存是生物学界最容易被误解的术语，近日，刊登在国际杂志PNAS上的一项研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究表示，对于人类而言，自然选择或许更倾向于使得祖父母获得遗传保护而抵御痴呆症的发生，老年阶段维持较好的认知和记忆能力或许会促进老年人传播他们的智慧，并且关爱子孙们，同时痴呆症的老年人却跟需要照顾自己。这种外祖母的假设更契合于亲属选择（血缘淘汰）的规则，也就是说，个人

生物谷 - 阿尔兹海默，老年痴呆，基因，CD33，APOE - 2015-12-16

Cell Discov：生态中心汪海林研究组在DNA损伤修复研究方面取得进展

RecA/Rad51家族蛋白可在单链DNA部分组装形成核蛋白丝，并通过快速、准确识别同源双链DNA（dsDNA）模板介导链交换过程，进而实现对DNA双链断裂的同源重组修复。但是，长期困扰人们的是：1）已知的拉伸、欠旋的核蛋白丝结构由于其固有的刚性，如何能满足在大量非同源DNA并存且结构复杂的基

生态环境研究中心 - DNA，损伤修复，同源重组 - 2017-04-21

前列腺癌的致癌基因和治疗靶点——PRMT5

蛋白质精氨酸甲基转移酶5（PRMT5）在20年前被发现。第一个十年专注于PRMT5在健康有机体中细胞过程的调节。第二个十年中，很多证据表明PRMT5可能通过表观遗传和非表观遗传机制在多种癌症中发挥致癌

同写意Biotech - 前列腺癌，靶点，药物靶点，治疗靶点 - 2022-10-12

Sci Adv：新型多重单细胞MRD检测方法scMRD，可全面表征高风险MRD克隆遗传及表型特性

研究团队开发了一种新型单细胞MRD检测方法，将靶向前体/母细胞群的流式细胞术检测与scDNA测序和免疫表型相结合，其灵敏度较高并能解析克隆结构，提供克隆特异性免疫表型数据。

测序中国 - 急性髓细胞白血病，MRD，scMRD - 2023-10-22

T细胞的活化需要接受抗原呈递细胞（APC）的系统性刺激，主要通过三种信号的作用来实现：APC表面携带抗原的MHC-II（p-MHC-II）与T细胞表面TCR以及辅助性受体CD4的相互作用；APC上面的共刺激分子（co-stimulatory molecule）CD80或CD86与T细胞表面的相应受体CD28的相互作用；其它由APC分泌的细胞因子作用于T细胞。目前已经知道T细胞表面Notch受体对于

生物谷 - 免疫系统 - 2015-01-23