“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？
肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24
世界卫生组织《结核分枝杆菌耐药相关基因突变目录及其临床应用指南》解读
分子诊断技术的不断发展促进了耐药结核病患者的早期诊断，但是不同耐药相关基因突变类型结果的解读成为分子耐药诊断领域的首要挑战。
中国临床新医学 - 结核分枝杆菌，药物敏感性试验 - 2022-11-16
KRAS突变的肿瘤预后如何？STK11/LKB1基因会来捣乱缩短生存期！
这是一项随机的二期临床试验，入组的患者都是局限期非鳞状非小细胞肺癌，这些患者接受完全切除后的样本进行了基因检测，根据患者的基因突变情况进行针对性的治疗。
癌度 - 肺癌，KRAS，LKB1，STK11 - 2024-03-02
JNCI：卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险？
BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术，能否降低乳腺癌风险？关于这个问题，仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析，评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者，进行卵巢切除术
MedSci原创 - BRCA，卵巢切除术，乳腺癌 - 2016-09-20
当爹的基因明明没突变，竟也会导致自闭症？
自闭症是一类影响广泛的疾病。随着近年来人们对这一疾病关注热度的不断上升，越来越多的人对自闭症也有了更深的了解。
学术经纬 - 自闭症，基因突变，遗传学 - 2018-04-20
Science、MIT高调关注：1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
“1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变”——这是两篇围绕全基因组测序研究项目得出的最新结论。科学家们通过小规模的临床试验证实，即便看起来健康，也有可能携带突变基因。但是，这些尚未引发疾病的基因突变是否有被检测的必要，依然需要更多的研究去证实。
生物探索 - 基因测序，疾病基因 - 2017-06-28
Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势位点的高发突变
四次跨膜蛋白CD37主要表达于成熟B淋巴细胞表面，目前正被作为治疗B细胞淋巴瘤的新靶点进行研究。近期，研究人员发现在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导形成自发性B细胞淋巴瘤，而且还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的预后不良相关。
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CD37，免疫优势位点，突变 - 2019-08-02
Mutat Res：金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明，金诺芬，一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物，或可改善BRCA1基因突变卵巢癌患者的预后
MedSci原创 - 金诺芬，BRCA1，卵巢癌 - 2016-01-12
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
GENETICS：最恐怖食肉动物的基因突变可抑癌！或是未来人类的“救星”！
之前就有研究表明，袋獾的奶是抵抗超级细菌的关键，如今一项新研究又显示出其基因突变对癌症的作用，未来袋獾将极有可能是人类的“救星
转化医学网 - 癌症，基因突变，袋獾 - 2020-08-11
两家基因编辑公司强烈反击批评CRISPR导致突变的文章，称应将其撤稿
上周，《自然方法》杂志发表了一篇对CRISPR技术的批评文章，声称基因编辑工具CRISPR已经在小鼠基因组中引发了“意想不到的突变”。该文章的发表，导致两家基因编辑公司股票的暴跌：Intellia Therapeutics和Editas Medicine。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2017-06-11
2015 中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南
在NSCLC患者中检测EGFR、ALK基因状态具有重要的临床意义，美国和欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。
中华肿瘤杂志, 2015,37(10): 796-799. - 表皮生长因子受体基因敏感性突变，表皮生长因子受体基因敏感性突变 - 2016-09-15
中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南(2013版)
中华肿瘤杂志2013年6月第35卷第6期 - 非小细胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
Science：PI3Kδ基因突变导致呼吸道感染复发的罕见遗传病
科学家们也确认了该疾病基因突变影响免疫系统的机制，研究者们当前正进行临床试验，他们发现，用于治疗白血病的一种新型药物，可能会对这种疾病的患者具有帮助。
手牵手博客站 - PI3Kδ，基因 - 2013-11-19
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