Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
Eur Arch Otorhinolaryngol：中鼻道细胞学检查与下鼻甲细胞学检查在非过敏性鼻炎诊断中的比较
调查了从中鼻道收集鼻腔细胞学样本是否可以提高诊断的准确性。
MedSci原创 - 诊断，鼻炎，细胞学检查 - 2022-10-04
European Radiology：基于CCTA放射组学模型在诊断急性心肌梗死方面的价值
放射组学是指从医学图像中提取由标准模型计算出的特征，随后可以用机器学习等方法进行评估，为具有临床意义的图像找到一种新的应用方法。
MedSci原创 - 急性心肌梗死，CCTA，放射组学模型 - 2022-11-16
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
新型冠状病毒感染的肺炎影像学诊断指南(2020第一版)
自2019年12月新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的肺炎疫情发生后,国家卫生健康委员会组织相关专家制定了《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》试行、试行第二版和试行第三、四版。其中均提到2019-n
医学新知 - 新型冠状病毒 - 2021-09-05
Diabetologia：1型糖尿病遗传易感性儿童的血液转录组学中肠道病毒相关的变化
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于1型糖尿病遗传易感性儿童的血液转录组学中肠道病毒相关的变化的研究。研究人员的目标是使用全基因转录组学数据来描述患有1型糖尿病遗传易感性的儿童的全血样品中肠道病毒相关的变化的特征。 研究人员从28对患1型糖尿病的风险增加
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2018-04-24
膝关节骨关节炎诊断标准（ACR，1995）（临床+实验室+放射学）
2021-04-14
2018 IAP/APA/JPS/EPC指南：慢性胰腺炎截面影像学诊断和严重程度评分
本文为国际慢性胰腺炎影响评估指南，共识内容涉及CT、MRI、MRCP以及内镜超声（EUS）用于慢性胰腺炎的诊断评估共识建议。
Pancreatology. 2018 Aug 28. - 慢性胰腺炎，影像学诊断，严重程度评分 - 2018-09-10
2013 IDSA/ASM 感染性疾病微生物学实验室诊断应用指南
Clin Infect Dis. 2013 Aug;57(4):e22-e121. - 感染 - 2013-08-01
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