AM J HUM GENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导致该疾病的发生发展。
生物谷 - 急性肝衰竭，儿童 - 2015-07-07
Nat Commun：基因编辑治疗杜氏肌营养不良，克服关键难题
由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因发生突变，肌肉细胞变得脆弱，肌肉被
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，基因编辑 - 2017-03-19
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
张力教授：EGFR敏感突变晚期NSCLC一线治疗，奥希替尼优势明显
近年来，靶向治疗药物如雨后春笋般出现，包括第一代、第二代以及第三代EGFR-TKI等，给NSCLC患者带来了更多治疗选择。基于FLAURA研究结果，NCCN指南2019年第1版已经将奥希替尼作为EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的优选推荐。
肿瘤资讯 - NSCLC，一线治疗，奥希替尼 - 2019-05-29
J Clin Oncol：Poziotinib治疗既往经治的晚期或转移性NSCLC患者的疗效和安全性
研究表明，Poziotinib在既往治疗过的HER2外显子20插入NSCLC患者中显示了良好的抗肿瘤活性。
MedSci原创 - Poziotinib，晚期或转移性NSCLC - 2021-12-01
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
肺癌顶级期刊丨EGFR/TP53共突变再遇到这些抑癌基因变异，TKI效果更差！
在这项研究中，研究者探索了在接受EGFR-TKIs治疗的EGFR突变NSCLC患者中，TSGs变异的临床影响，以确定在TP53突变状态的背景下，其他TSGs变异是否影响预后。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NSCLC - 2023-10-30
EGFR突变阳性晚期NSCLC的治疗方案选择
基于FLAURA研究的良好结果，目前NCCN指南、ESMO指南、日本指南和泛亚ESMO指南都已将奥希替尼作为EGFR突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。介绍奥希替尼获得多项指南一线应用推荐的依据、奥希替尼在肺癌脑转移治疗中的优势以及EGFR突变阳性晚期NSCLC治疗方案选择。
肿瘤资讯 - EGFR，阳性，晚期NSCLC，治疗方案 - 2019-06-13
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
BMC Cancer：奥希替尼治疗EGFR突变的NSCLC合并胸腔积液患者的疗效
这些数据表明，在EGFR T790m阳性和阴性的NSCLC患者伴有胸腔积液（PE）中，奥希替尼的疗效可能不同。
网络 - NSCLC，胸腔积液，奥希替尼 - 2022-06-16
从奥希替尼联合抗血管生成看EGFR-TKI耐药问题的解决
EGFR-TKI 在EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗上取得了突出成就，但是无论是第一代、第二代还是第三代EGFR-TKI，最终都不可避免地出现耐药。既往研究证实第一代EGFR-TKI联合抗血管生成药物可以延缓耐药的发生，第三代EGFR-TKI奥希替尼联合贝伐珠单抗的研究结果也在本次大会上公布。随着对第三代EGFR-TKI耐药机制认识的逐渐加深，更多克服耐药的方案进入研究者视野。
肿瘤资讯 - 奥希替尼，抗血管，EGFR-TKI，耐药问题 - 2019-06-11
克服肺癌EGFR-TKI耐药的新方法
北京大学肿瘤医院的王洁教授报告了克服EGFR-TKI耐药的新方法。 随着肺癌靶向治疗药物的发展，越来越多的证据表明，携带EGFR突变的患者可从EGFR-TKI治疗中获得更好的疗效，PFS显著
MedSci原创 - 肺癌，EGFR-TKI，耐药 - 2012-01-25
ASCO 2014：综合基因组分析探索肺肉瘤样癌治疗靶点
摘要号：#8073 第一作者：刘学文，中山大学华南肿瘤学国家重点实验室 背景：肺肉瘤样癌是一种罕见的、高度侵袭性肺部肿瘤，预后差，对传统化疗的抵抗率高。人们对其独特的双向分化模式分子基础了解不多。基于更好地了解肺肉瘤样癌分子发病机制的新治疗策略非常必要。我们使用微阵列单核苷酸多态技术（SNP array）和高通量测序技术来识别新型分子治疗靶点。 方法：从肺肉瘤
医学论坛网 - ASCO，肺肉瘤样癌 - 2014-05-31
为您找到相关结果约500个
