双拳出击，BRAF突变型晚期NSCLC一线治疗新选择
BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，在肺腺癌中的突变率为1%~2%，其中BRAF V600E突变是最常见的突变亚型。既往研究显示，BRAF V600E突变与不良预后相关，对含铂化疗有效率低，亟需开发更为有效的靶向治疗。最新的II期研究数据证实，dabrafenib +trametinib联合方案治疗BRAF V600E突变型NSCLC，疗效优异，安全性好。目前，欧盟和美国均批准dabrafenib
肿瘤资讯 - BRAF，突变型，晚期，NSCLC，一线治疗新选择 - 2018-10-29
来自2346个病人的研究，肿瘤从肺转移到脑之后基因会怎么变化！
如果肺癌发生了脑部转移，那么脑部转移病灶的基因突变会发生什么改变，相比之前的肺部原发灶差异有哪些？这个问题是直接决定了是否能继续用靶向药，最近有一篇研究回顾了两千多名患者的治疗数据。
癌度 - 肺癌，脑部转移 - 2024-02-20
国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
EMBO Rep：清华大学程功团队揭示登革病毒适应性进化促进登革热持续流行的原因
这一研究为登革热的大规模持续流行做出了遗传进化上的解释，同时也对登革热的大流行提供了早期预警。
清华大学医学院 - 登革病毒，登革热 - 2022-10-08
【2017 ASH】凋亡抵抗以及NOTCH1基因状态对伊布替尼治疗预后的影响
伊布替尼抑制CLL细胞的机制尚未完全阐明，有报道认为BTK抑制可增强线粒体bcl-2依赖性，因此bax/bcl-2反映的细胞凋亡基础水平是伊布
MedSci原创 - 伊布替尼，2017，ASH - 2017-12-10
免疫治疗丨免疫检查点抑制剂生物标志物之DDR
有没有生物标志物能够预测对免疫检查点抑制剂的反应？开发生物标志物对于帮助患者分层以及预估患者是否对免疫阻断单独疗法有反应，是否需要组合疗法或者接受其他的治疗是必要的。
e药安全 - 免疫治疗，免疫检查点抑制剂 - 2023-01-29
Cancer Treat Rev：如何实现结直肠癌分子亚型与临床病理表型的互通转化？
2015年提出CRC的共识分子亚型：CMS1-MSI免疫型，CMS2-经典型，CMS3-代谢型，和CMS4-间充质型，并对上述亚型进一步分析了CpG甲基化（CIMP）、体拷贝数分析（SCNA）、突变、KRAS和BRAF突变、癌基因信号瀑布和基质侵犯、免疫浸润等特征（表1）。CMS4的无复发生存最差，5年生存60%，而CMS1为75%，CMS2/3为73%。
肿瘤资讯 - 结直肠癌，亚分型 - 2017-06-03
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。
生物谷 - 组蛋白，单点突变，恶性肿瘤 - 2016-05-16
Adv Clin Exp Med：乙肝病毒逆转录酶的突变积累与慢性乙型肝炎患者的肝病严重程度有关
本研究表明，初治慢性乙型肝炎患者存在RT突变。在治疗初治慢性乙型肝炎患者中，RT突变的积累与肝病的严重程度有关。
MedSci原创 - 初治，CHB，突变，RT - 2017-12-08
Cell：大流行中新冠病毒D614G普遍突变，感染滴度最高增加近10倍！
先前研究表明，抗原漂移会导致流感病毒在流感季节逐渐积累突变，病毒大流行的持续性可能使免疫
生物探索 - COVID-19肺炎，D614G突变 - 2020-07-06
【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响
学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。
聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04
Cell Death&Differ：详解肺癌重要负向调节分子—caspase-2
Caspase-2是caspase家族的一员。众所周知，caspase家族广泛参与了细胞凋亡的信号转导过程，然而caspase-2对于细胞凋亡的影响却并不明显：缺失了caspase-2的小鼠能够正常存活与发育，其体内的细胞也能够发生正常的凋亡现象。最近有一些研究发现caspase-2能够抑制肿瘤的生长，然而这方面的研究却并不充分。P53是一类非常重要的转录因子，它参与了细胞抗压反应的许多事件，而且
生物谷 - 肺癌，caspase-2 - 2015-04-10
Sensors and Actuators B：Chemical：中科院深圳先进院赵国屏/赵位团队开发基于CRISPR-Cas12a的新冠突变提检测技术
目前，对SARS-CoV-2突变体的检测方法主要基于全基因组测序。可是，全基因组测序不仅依赖于大量仪器和训练有素的人员，而且耗时长、成本相对高。
“生物世界”公众号 - 新冠突变 - 2023-02-03
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
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