TRAF6基因变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Psychiat Clin Neuros：皮质层特异性<font color="red">基因</font>的短串联重复扩增与ASD的表型严重性和适应性有关

Psychiat Clin Neuros：皮质层特异性基因的短串联重复扩增与ASD的表型严重性和适应性有关

早期神经发育相关基因和序列中的重复序列扩大可能参与自闭症风险形成，这与新的遗传学模型相呼应。该研究极大丰富了自闭症发病机制认识。

MedSci原创 - ASD，短串联重复扩增 - 2024-05-24

CCR：复发性低级别浆液性卵巢癌携带MAPK通路<font color="red">变异</font>，对比美替尼和化疗均有较高的缓解率

CCR：复发性低级别浆液性卵巢癌携带MAPK通路变异，对比美替尼和化疗均有较高的缓解率

本文展示了3期MILO/ENGOT-ov11研究（NCT01849874）的肿瘤组织事后分析结果。

苏州绘真医学 - MAPK通路，低级别浆液性卵巢癌，比美替尼 - 2024-02-29

Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞<font color="red">变异</font>和拷贝数<font color="red">变异</font>

Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异

尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。研究包括了9名患者，这些患者因UBC经历了外科手术，并且对他们的肿瘤样本、匹配的尿液cfDNA和exoDNA进行了基因组分析。研究发现，在6名患者中发现了

MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感<font color="red">基因</font>突变

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变

研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径

MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20

SABCS15：为何他莫昔芬对部分激素敏感性乳腺癌患者无效

他认为，他莫西芬不能避免一些乳腺癌患者肿瘤复发的原因是肿瘤发现了抵抗雌激素拮抗剂治疗方案的方法，此外，有些患者治疗效果不好是因为基因如此。他莫西芬需要完全代谢成endoxifen

MedSci原创 - 他莫昔芬，乳腺癌，基因 - 2015-12-11

Nat Genet | 发现8个新<font color="red">基因</font>！外显子组测序揭示罕见编码<font color="red">基因</font>突变对成人认知功能的影响

Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响

成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）

测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17

JAMA Oncol：携带ATM致病性<font color="red">变异</font>的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！

JAMA Oncol：携带ATM致病性变异的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！

ATM 携带者的胰腺癌相对风险是非 ATM 变异携带者的 6.5 倍

MedSci原创 - 胰腺癌，ATM致病性变异 - 2021-09-22

Nat Commun：血液 DNA 甲基化分析可识别肺动脉高压中的组织蛋白酶 Z 失调

我们期望揭示PAH的表观遗传变异模式，为深入了解该疾病的发病机制和开发更有效的治疗方法提供重要线索。

MedSci原创 - 肺动脉高压，血液 DNA 甲基化 - 2024-01-08

JCLA：有必要通过GJB3/GJB<font color="red">6</font>筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，

MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18

Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低

SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻，病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用

MedSci原创 - 缺氧，新冠肺炎 - 2020-08-19

Nat Gene：<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻

Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻

近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10