Science Advances：“睡眠基因”突变，难以好眠
睡觉是一项必不可缺的生理活动，好的睡眠有利于身体健康、心情愉悦、注意力集中……为什么我们需要呼呼大觉？良好睡眠受哪些分子调控？最新一篇发表于Science子刊的研究证实，好的睡眠离不开一个关键“睡眠基因”——FABP7，而且这一信号通路十分保守，存在于多个物种间。
生物探索 - 睡眠，基因，突变 - 2017-04-07
Cell：绘制癌细胞结构突变目录图谱
日前，哈佛医学院、麻省理工-哈佛博德研究所等机构的科学家采用高覆盖率全基因组测序技术，绘制了癌细胞结构突变的目录图谱，并解析了其中的作用机制，研究人员指出，即使是在单个基因组中，细胞发生突变也是由多重机制决定的自从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变（recurrent mutation）以来，人们已经明确癌症在很大程度上是一种遗传疾
ebiotrade - Cell，癌细胞，结构突变，目录图谱 - 2013-05-13
David Planchard教授：BRAF突变NSCLC治疗进展
BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，突变发生率约为2%，可作为NSCLC治疗的有效靶点。BRAF突变中最常见的是V600E突变，预后较差。有国际多中心的临床研究显示：曲美替尼联合达拉非尼治疗BRAF V600E突变的晚期NSCLC可获得优异的疗效。目前，FDA已批准这一联合疗法，治疗晚期BRAF V600E突变的NSCLC。
ioncology - NSCLC，进展 - 2019-07-11
Nat Genet：突变竟能影响免疫水平变化
免疫球蛋白是适应性体液免疫系统的效应分子，它保护生命体免受病原体侵染，同时也可能是自身免疫疾病的发病原。尽管免疫球蛋白产物和其效应因子的功能已被彻底研究，是已知的免疫缺陷遗传病，普通人群中的免疫球蛋白水平变化的遗传学基础还未可知。这项研究为我们研究体液免疫调控打开了新思路。
MedSci原创 - 突变，体液免疫，免疫球蛋白 - 2017-06-21
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
每年23包烟，基因突变就“顶天”！《自然》子刊：吸烟会加重支气管基底细胞的基因突变，每年23包烟突变增加达到顶峰
当你读这篇文章的时候，世界上有多少人正在点燃那一缕烟雾？谁操控了烟草，而烟草又操控了谁？
奇点网 - 吸烟，基因突变 - 2022-05-31
【真说】正常健康女性，子宫内膜中也存在大量致癌突变，很多突变在 10 岁前产生
英国维康基金会桑格研究所Moore等报告，健康的人体组织内有许多细胞携带着致癌的驱动突变，这些突变有时在人生的头十年就已出现。研究者通过对女性受试者的子宫内膜进行全基因测序，全面概述了子宫内膜中基因突
张师前公众号 - 子宫内膜 - 2021-01-23
Cancer Immunol Immunother：肿瘤突变评分(TMS)取代肿瘤突变负荷(TMB)预测NSCLC患者对ICI治疗的反应性？
肿瘤突变负荷(TMB)位置不保，肿瘤突变评分(TMS)更准确、更经济！
MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，肿瘤突变评分(TMS)，肿瘤突变负荷(TMB)，免疫检查点抑制剂（ICI） - 2021-02-05
Science：癌旁正常上皮组织存在大量突变及克隆扩增，马兜铃酸强烈促进正常细胞DNA突变
人体内各种正常组织中的细胞都在不可避免的积累突变。这些体细胞突变的发生通常与细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到修复，或没有得到正确的修复相关。
Bio生物世界 - 癌症，DNA突变，上皮组织 - 2020-10-04
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。
生物谷 - 唾液，肺癌，肿瘤突变 - 2014-11-18
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