SCIENCE：相同的突变助力肿瘤转移
转移是导致大多数癌症相关死亡的原因。虽然原发性肿瘤内的基因组异质性与复发有关，但至今为止，我们尚未全面评估未治疗的转移灶之间的异质性。
MedSci原创 - 肿瘤转移，突变 - 2018-09-08
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
肿瘤中的基因突变越多，新免疫疗法就越有效。人类结肠癌细胞。图片来源：URBAIN WEYEMI, CHRISTOPHE E. REDON, WILLIAM M.
环球科学 - 免疫疗法，结肠癌，PD-1，黑色素瘤 - 2015-06-30
BRAF突变肠癌治疗新进展
BRAF突变肠癌由于具有鲜明的自身特点，并且预后相对较差，一直是结直肠癌研究的热点和难点。有幸邀请到哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的张艳桥教授，就BRAF突变肠癌患者的临床和预后特点、临床诊疗思路以及最新研究进展等热点话题做一专访。
肿瘤资讯 - 治疗，进展，突变，BRAF，肠癌 - 2019-09-01
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
Nature重磅：揭开癌症中的神秘突变旋风，ecDNA突变簇与10%的癌症发展有关
这项研究绘制了已知的聚集性体细胞突变最全面、最详细的图谱，并揭示了这些聚集突变可以用来预测患者的生存，为癌症的治疗提供了新的思路。
生物世界 微信号 - 癌症，ecDNA突变 - 2022-02-19
Oncologist：BRAF突变NSCLC靶向治疗研究现状
目前NSCLC中最有前景的靶点是MAPK成员之一的BRAF突变，在NSCLC中发生率2%-4%，最常见于V600E突变，其余为非V600E BRAF突变，非V600E BRAF突变是否为有活性突变尚不明朗将BRAF单独或联合其他下游抑制剂（MEK）进行药物阻断，在BRAF V600E突变患者已表现出显着效果，为BRAF V600E突变NSCLC患者进行联合靶向阻断治疗提供充分的根据。
肿瘤资讯 - NSCLC，BRAF突变 - 2017-05-20
Gene：听力损失的纯合突变鉴定
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
科普：不同新冠病毒亚型突变图谱
奥密克戎毒株最初之所以受到关注，主要是因为它携有大量基因突变，仅在其表面刺突蛋白上的变异就有大约30处，而新冠病毒正是通过刺突蛋白与人类细胞受体结合感染人体的。研究认为，一些变异可能会增强病毒的传染性
网络 - 奥密克戎 - 2022-03-19
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。 近日，来自新加坡A-STAR机构的研究者通过对果蝇进行研究揭示了一种新的快速高效的方法，这种新方法可以揭露具有高度潜能引发癌症的遗传改变。相关研究成果刊登在了国际著名杂志Genes & Development上，这项研究或许帮助提高癌症治疗的个体化用药。 基因组测序的时代为癌症发育
生物谷 - 果蝇，癌症，遗传突变，SOCS5基因 - 2012-08-02
David Planchard教授：BRAF突变NSCLC治疗进展
BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，突变发生率约为2%，可作为NSCLC治疗的有效靶点。BRAF突变中最常见的是V600E突变，预后较差。有国际多中心的临床研究显示：曲美替尼联合达拉非尼治疗BRAF V600E突变的晚期NSCLC可获得优异的疗效。目前，FDA已批准这一联合疗法，治疗晚期BRAF V600E突变的NSCLC。
ioncology - NSCLC，进展 - 2019-07-11
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