JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT
JACI - 免疫 - 2013-07-22
Nature Communications：冯波团队实现低剂量AAV递送的CRISPR基因敲入，用于遗传病治疗
想实现AAV-CRISPR有效在体内细胞中的基因敲入，通常需要递送高剂量AAV，这会带来潜在安全风险，而且大大增加生产成本。
“生物世界”公众号 - 冯波，遗传病治疗 - 2022-12-01
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万）， 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，占比为60%-65%），少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）。
BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04
Cell：揭秘人类数万年遗传病秘密！新型基因编辑工具诞生，吹散最后一片乌云
4月25日，来自韩国的研究团队在Cell发表重磅成果，他们开发出一种可编程工具，首次成功实现线粒体DNA碱基A-G转换，填补了基因编辑技术缺失的最后一块拼图。
生物探索 - 遗传病秘密，新型基因编辑 - 2022-05-09
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
STM：先剪切，再粘贴，无需骨髓移植，CRISPR基因编辑为免疫系统遗传病带来全新疗法
研究利用CRISPR-Cas系统的“剪切”和“粘贴”功能，针对CTLA-4功能不全的患者来源细胞系和小鼠模型进行缺陷基因修复，使其T细胞中的CTLA-4恢复到正常水平。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，CRISPR基因编辑 - 2022-10-29
Science：基因编辑疗法在中国已占先机，在癌症、遗传病治疗等领域 9 项试验值得关注
基因编辑被誉为 21 世纪最伟大的生物医学突破技术之一，人们对该技术未来在癌症、遗传病领域的突破性成果给予了厚望。上周，《科学》杂志刊文评述了中国在基因编辑疗法中的最新进展，下面让我们一同来了解国际同行如何看待中国科学家在基因编辑临床应用领域取得的前沿成果。
测序中国 - 基因编辑疗法，癌症 - 2017-10-11
Nature：结合医疗和研究数据发现28种遗传病的证据
据以往估计，约42-48%的严重发育障碍（DD）患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变（DNM）。然而，尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因，但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。
MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17
Nat Commun：全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了
2021年7月12日，美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为：Gene therapy for aromat
“生物世界”公众号 - 罕见遗传病 - 2021-07-22
“刷脸识病”成现实？专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”
刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊
中国新闻网 - 刷脸识病，遗传病，面部筛查系统 - 2019-11-09
干细胞行业的4G革命：突破遗传病的壁垒
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命，让我们看到这样一种关乎于生命的希望：在不远的未来，带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒，让疾病治疗技术再次获得革命式的突破，将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
博雅 - 美通社，干细胞，遗传病 - 2017-03-01
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