Science：新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。
新华网 - 遗传病，基因组 - 2017-04-16
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
喝酒脸红，是种大大增加癌症风险的遗传病，基因治疗会是救星吗？
对于亚洲人来说，能不能喝酒，喝酒后的伤害性，可以很容易的通过喝酒后是否脸红来判断，因为，喝酒脸红的现象往往只出现在亚洲人中，这种现象也被称为“亚洲红”。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，遗传病，喝酒 - 2022-01-02
院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破
中国科学报 - 遗传病，DNA - 2016-03-04
【绘真科普】聚焦遗传病基因检测，细说全外和医学全外检测的临床应用
在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占有相当比例。强调了单基因遗传病的诊断和预防不容小视。
苏州绘真医学 - 遗传病基因检测，全外检测 - 2024-01-04
Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗罕见遗传病
2021年5月25日，美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：mRNA therapy restores euglycemia and p
“生物世界”公众号 - 罕见病，mRNA疗法 - 2021-05-31
美国批准第一种遗传病基因疗法，标志治疗范围扩展至癌症外
美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这
新华网 - 基因疗法，遗传病，美国 - 2017-12-20
范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用
6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术
生物谷 - 基因编辑 - 2017-06-10
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测试剂已投入临床检测应用，该技术和以往检查相比更准确、省时，但患者的检查成本不会提升。地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功
广州日报 - 遗传病，筛查 - 2014-05-27
2017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。基础与临床- 新生儿出生缺陷的发病机理- 血清标志物与遗传病产前诊断- 利用模式动物研究新生儿遗传病- 辅助生殖人口与子代队列研究- array CGH与染色体核型分析预防、筛查与治疗- 基于单细胞测序的遗传
MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21
Science：PI3Kδ基因突变导致呼吸道感染复发的罕见遗传病
剑桥大学的科学家们已经发现一种罕见的遗传性疾病，这类疾病患者易患严重的呼吸道感染和肺部损伤疾病。科学家们也确认了该疾病基因突变影响免疫系统的机制，研究者们当前正进行临床试验，他们发现，用于治疗白血病的一种新型药物，可能会对这种疾病的患者具有帮助。这项研究是由剑桥大学带头，与Babraham研究所的MRC分子生物学实验室合作完成，研究人员首先对患有免疫缺陷，并且易感染疾病的患者进行了遗传信息分析
手牵手博客站 - PI3Kδ，基因 - 2013-11-19
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