生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
让孩子远离无声世界，这个检查很重要
导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。
检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
高强博士：基因组技术在临床应用的全面解决方案
12月04日，由生物谷主办的“2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”在上海斯波特大酒店隆重开幕。深圳华大基因科技服务有限公司总经理高强博士参加了此次论坛，并发表了题为“基因组技术在临床应用的全面解决方案”的精彩报告。 高强博士在报告中详细介绍了下一代测序技术在以下领域的应用前景： 1.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提
生物谷 - 高强博士，基因组技术，临床应用 - 2015-12-14
Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
【绘真科普】聚焦遗传病基因检测，细说全外和医学全外检测的临床应用
在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占有相当比例。强调了单基因遗传病的诊断和预防不容小视。
苏州绘真医学 - 遗传病基因检测，全外检测 - 2024-01-04
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
常见凝血因子异常所致出血性疾病有哪些？
出血是肝脏疾病的常见症状。出血常表现为皮肤淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙龈出血），月经过多，内脏出血（黑便、血尿等），且出血的严重程度与肝功能损害的程度成正相关。
基层检验网 - 血友病，依赖维生素K凝血因子缺乏症，肝脏疾病的凝血障碍 - 2022-09-10
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，也是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
JCO：MMR突变与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫
MedSci原创 - 林奇综合征，胰腺癌，乳腺癌 - 2012-02-24
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