Nat Genetics：胚胎发育期的遗传组成或引发成年后肿瘤的发生
一个细胞可以分裂为两个具有相同特征、相同遗传物质的细胞之后；基因中的遗传突变会在胚胎发育的过程中发生，而且在细胞分裂的过程中，这种突变会被传递到子代细胞中，结果一个个体中细胞会发生不同的遗传突变，这种现象被成为镶嵌现象
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-18
Diabetologia：糖尿病相关突变体胰岛素p.R46Q（GlnB22-胰岛素）的体内测量和生物学特征
影响胰岛素原生物合成和折叠的胰岛素基因中的杂合突变与从永久性新生儿糖尿病到MODY的糖尿病表型有关。这些突变的在体研究可能更好地了解胰岛素突变相关糖尿病并指出最佳治疗策略。研究人员研究了含有MODY杂合子的胰岛素突变p.R46Q（GlnB22-胰岛素）基因18岁女性，通过LC-MS测量突变体和野生型胰岛素的分泌。
MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征 - 2017-08-01
Blood：SETD2突变会损害DNA的损伤识别，导致白血病患者对化疗产生耐药性。
SETD2，编码H3K36me3转移酶，其突变常发生于复发性急性淋巴细胞白血病和MLL重组急性白血病患者。SETD2突变，可导致白血病患者对DNA损伤性化疗产生耐药性。
MedSci原创 - SETD2，H3K36me3，白血病，耐药性，DNA损伤反应 - 2017-10-12
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Front Cell Infect Microbiol:牛奶中的一种细菌会引发类风湿性关节炎？
最近一项新的研究表明，存在于牛奶和牛肉中的一种细菌会导致某些已经具有遗传倾向的人患类风湿性关节炎。这种细菌可能就是类风湿性关节炎和克罗恩氏病的共同起因。
中国生物技术网 - 牛奶，细菌，类风湿性关节炎 - 2018-02-08
AACR 2020：KRAS突变在不同癌肿的发生率
尽管KRAS引发的癌症突变长期以来一直是癌症研究领域的重点，但有效的靶向疗法却少之又少；Kenneth Westover博士表示，这项研究工作或许会支持一种观点，即并不是所有的致癌KRAS突变都会引发
MedSci原创 - KRAS突变，AACR 2020 - 2020-04-29
Nature Cancer：首次证明线粒体DNA突变与癌症治疗反应之间的直接关系！可将免疫治疗效果提高2.5倍
研究数据表明，mtDNA突变是癌症代谢和肿瘤生物学的功能调节因子，具有治疗开发和治疗分层的潜力。
测序中国 - mtDNA突变，免疫治疗 - 2024-03-06
JAMA Neurol：葡萄糖转运蛋白1缺乏临床研究
文章从葡萄糖转运蛋白1缺乏饮食疗法、脑核磁诊断以及最佳治疗时机3个方面进行研究
MedSci原创 - 葡萄糖转运蛋白1缺乏，癫痫，非生酮饮食 - 2017-04-26
胰腺导管腺癌检出KRAS突变有什么预后意义？不同亚型的OS存在差异
本研究阐明了KRAS突变的共突变图谱以及我中心胰腺癌KRAS突变与临床结局的突变亚型特异性相关性。
苏州绘真医学 - 胰腺导管腺癌，KRAS突变 - 2024-03-06
林奇综合征
林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
一个改变人生的诊断：新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年
尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未确诊的。目前，很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一过性（TNDM）。部分永久性新生儿糖尿病中，正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。
国际医学期刊 - 糖尿病，新生儿 - 2015-04-21
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