梅斯盘点：2021年度眼科界十大研究进展
2021年，眼科同样进展迅速，梅斯医学为您盘点眼科领域十大进展。既有创新药物的问世，也有前沿的基因治疗应用进展，还有眼科重大疾病的治疗突破。
MedSci原创 - 十大 - 2021-12-30
Journal of Experimental Medicine：武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
我们人类主要通过视觉、听觉、嗅觉、触觉和味觉5种感官接受外部信息，而其中至少有80%以上的外界信息是通过视觉获取。因此，失去视觉对人来说是一件十分糟糕和可怕的事情，它不仅给失明者带来诸多生活上的不便
“生物世界”公众号 - 遗传性失明，姚凯 - 2023-03-21
【盘点】眼科研究新进展
眼科临床基础研究 Curr Eye Res：视网膜脱离和增殖性玻璃体视网膜病变中抗视网膜抗体的水平 日本仙台东北大学医学研究院眼科的Ichinohasama R近日在Curr Eye Res发表了一项工作，他们研究了眼内抗视网膜抗体与孔源性视网膜脱离（RRD）和增殖性玻璃体视网膜病变（PVR）患者的临床测量之间的相关性。抗视网膜抗体和IgG水平相互关联（P <
MedSci原创 - 眼科，临床，综述，治疗，进展 - 2018-04-30
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
【盘点】眼科最新综述
J Neuroophthalmol：综述-眼睛疼痛和偏头痛 犹他大学莫兰眼科中心的眼科和神经科的Digre KB近日在J Neuroophthalmol发表了一篇综述，系统性的总结了眼睛疼痛和偏头痛的相似性
MedSci原创 - 眼科，临床，综述 - 2018-07-10
Nat Commun：改造蛋白酶体，预防人类失明
杜克大学的科学家证明，提高细胞清除错误折叠蛋白的能力，可以阻止它们的细胞内聚集，在小鼠模型中，明显延缓了失明的发生。
生物通 - 蛋白酶体，失明，进展 - 2018-05-02
基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
尽管基因治疗发展迅速，但从技术角度看，目前针对单基因疾病的基因疗法似乎更可行。据统计，在已被确认的7000种罕见疾病中，单基因疾病约占80 %。因此，在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前，罕见病可能是基因疗法的首要应用领域。
生物探索 - 基因编辑，罕见病 - 2018-05-31
中山大学中山眼科中心：倾尽全力攻克难治性眼底病，让患者重获光明
难治性眼底病是指衰老、炎症、糖尿病等因素引起的眼底血管及神经组织病变，可导致感光及神经传导功能丧失。该类疾病由于病因复杂，诊断分期不完善，治疗预后不佳，已逐渐成为全球不可逆性盲的主要原因。
健康报医生频道 - 难治性眼底病，中山眼科中心，中华医学科技奖 - 2018-03-06
令人眼花缭乱的5种遗传性结直肠癌
遗传性结直肠癌在我国不多见，特别是遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征）的患者还没有引起中国普外科医生的重视。普外科医生应该了解遗传性结直肠癌的特点和家族史等，以便Lynch综合征患者本人和家族其他成员得到
医学界肿瘤频道 - 遗传性结直肠癌 - 2016-07-20
Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告
莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。
MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体
MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09
Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现
MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17
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