JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症
交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。
MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21
Nature：科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤
据本周《自然》发表的一篇论文Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症
Nature自然科研 - 基因疗法，JEB，皮肤重建 - 2017-11-09
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。检测不到VII型胶原角质形成细胞表达的患者被排除在外。从4例RDEB患者的活检样本中分离出自体
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
Amryt的大疱性表皮松解症试验EASE扩展到儿童患者
Amryt公司的AP101 III期试验EASE已经扩展至21天-4年的儿童患者，这标志着大疱性表皮松解症（EB）儿童患者的治疗迈出了一大步。
MedSci原创 - 大疱性表皮松解症，油凝胶-S10，皮肤修复 - 2019-03-01
NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真
MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20
Stem cells：脐带血干细胞可预防隐形营养不良型大疱性表皮松解症恶性转变
隐形营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是一种由Col7a1基因突变导致的严重的皮肤脆性疾病。RDEB患者遭受周期性的皮肤黏膜糜烂，具有高度发展成皮肤鳞状细胞癌（cSCCs）的风险。
MedSci原创 - 脐带血干细胞，隐形营养不良型大疱性表皮松解症，皮肤鳞状细胞癌，MMP，Col7a1 - 2018-09-25
Constant制药将开展TXA127用于大疱性表皮松解症的临床开发
Constant制药近日宣布，与专注大疱性表皮松解症的慈善机构 - DEBRA（奥地利）、Cure-EB和Epidermolysis Bullosa Research合作开展TXA127的临床开发计划，以治疗罕见的大疱性表皮松解症（EB）。
MedSci原创 - TXA127，Constant制药，大疱性表皮松解症 - 2018-11-28
JAMA Dermatol：遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究
目的：确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症（EB）在美国16年间的患病率和发病率。方法：前瞻性横截面和纵向研究。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，患病率，发病率 - 2016-08-16
中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析
WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30
2019 临床实践指南：大疱性表皮松解的职业疗法
大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤脆弱可导致自发性或轻微创伤后水泡形成。本文主要总结了营养不良性大疱性表皮松解症的国际指南指南，为儿童和成人大疱性表皮松解患者的职业疗法提供指导建议。
网络 - 大疱性表皮松解，职业疗法 - 2019-06-12
J Invest Dermatol：抑制糖代谢可缓解获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症
免疫细胞的分化和功能受细胞代谢的影响，反之亦然
MedSci原创 - 中性粒细胞，糖代谢，获得性大疱性类天疱疮样表皮松解症 - 2021-02-22
J Invest Dermatol：骨化三醇改善了大疱性表皮松解症小鼠模型的炎症和水泡症状。
近期，维生素D缺乏症和自身免疫性大疱病的发展之间的联系已被提出，但是目前尚没有具体的实验详细阐述过这种联系。本研究探索了维生素D在大疱性表皮松解症（EBA，一种抗Ⅶ型胶原的自身抗体引起的起泡性皮肤疾病）中所扮演的角色。
MedSci原创 - 骨化三醇，大疱性表皮松解症，维生素D缺乏症 - 2017-09-26
STM：基因改造过的诱导性多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）
隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB） 是一种遗传疾病。它是由于VII型胶原的编码基因变异导致的。RDEB患者的皮肤很脆弱并且很容易在接收到压力时起水疱。为了证明诱导性多功能干细胞(iPSCs)可以治疗RDEB，研究者们从有VII型胶原基因(Co17a1)变异的小鼠中提取
MedSci原创 - 干细胞，iPSCs，纤维细胞 - 2015-01-13
遗传性大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita，EBA）两种。 遗传性EB依据发病部位
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-08-19
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，beremagene geperpavec - 2020-07-29
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