内皮素-1基因多态性（G8002A）和内皮单核细胞激活多肽II：在小儿β-地中海贫血患者血管功能障碍中的作用
评估β-地中海贫血（β-TM）小儿患者的ET-1基因多态性（G8002A）作为血管功能障碍的潜在遗传标记，以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。
MedSci原创 - 地中海贫血，内皮素-1基因多态性 - 2022-10-27
APS 2015：降低内皮素-1，,维生素C 500mg = 散步
研究人员通过对35例肥胖或超重的成人进行调查，目的是探究补充维生素C和锻炼身体对机体内皮素1（内皮素是调节心血管功能的重要因子， 对维持基础血管张力与心血管系统稳态起重要作用。内皮素1是迄今为止发现的作用最强的缩血管物质。其引起的血管收缩、心肌缺血、代谢紊乱和细胞增殖是与血管损伤有关疾病的共同致病因素）的影响。研究表明，为减少肥胖和超重成人的血管收缩，补充维生素C也是一种有效的方式。这样研究在美
MedSci原创 - 维生素C，运动，内皮素 - 2015-09-07
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
CLIN CHEM：接受诊断性冠状动脉造影的患者中内皮素1水平如何？
内皮素-1（ET-1）是由血管内皮细胞产生的血管收缩剂，在冠状动脉疾病（CAD）和心力衰竭（HF）的发展中起到一定作用。在一组1084名冠状动脉造影患者中，我们研究了ET-1浓度与流行CAD之间的横断面关联，以及ET-1对未来心血管事件预测的价值。 研究人员评估ET-1与CAD及严重程度之间的关联。
MedSci原创 - 冠状动脉造影，ET-1 - 2018-11-02
JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
Acta Odontol Scand：血管内皮生长因子A血清水平与广泛性牙周炎患者常见基因多态性
本文评估和比较按性别分组的研究参与者血清VeGFa水平和snp (rs1570360、rs699947、rs3025033和rs2146323)与牙周炎的关系。
MedSci原创 - 血管内皮生长因子A，广泛性牙周炎 - 2023-09-28
NEJM ：AQP1基因多态性与腹透患者超滤及预后有关
2021.10.21新英格兰医学杂志（NEJM）刊登了题为“AQP1 promoter variant, water transport and outcome in peritoneal
MedSci原创 - 腹透 - 2021-10-25
基因多态性指导合理应用抗血小板药阿司匹林
阿司匹林在临床上应用广泛，是心脑血管疾病方面的一线用药，主要是用来预防血栓形成，其机制是通过抑制花生四烯酸，进而影响血小板环氧化酶，从而起到抑制血小板聚集的作用
海思医疗 - 阿司匹林，基因多态性 - 2023-07-20
BMC Cancer：基因多态性影响乳腺癌化疗后生存
未来基于临床和基因特征的个体化治疗将会大大改善乳腺癌患者的生存和预后。现今广泛使用的化疗和放疗会引起DNA氧化损伤，若不能及时修复，进而出现细胞死亡。研究者纳入了German MARIE研究的1,408名绝经后乳腺癌患者，探究21个BER基因的127种单核苷酸多态性 (SNPs)对患者辅助化疗、蒽环霉
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2015-12-21
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
JAMA：HMGA1基因多态性与2型糖尿病风险有关
MedSci评：这篇多态性研究能够发表在JAMA上，关键在于设计，以及研究的全面性。作者选择了欧洲与美国三个不同民族人群的多中心研究，这是非常全面的。当然，这对研究来说，也是具有挑战性。 《美国医学会杂志》（JAMA)上的一项研究显示，对欧洲白人的后裔来说，基因HMGA1 的某些变异与2型糖尿病有关。
JAMA，糖尿病，风险 - 2011-04-05
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
长寿是人群中客观存在的极度衰老现象。长寿老人，特别是百岁老人，往往能逃脱或延缓常见衰老相关疾病如肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等的困扰，不仅如此，其后代发生衰老相关疾病的概率也显著低于一般人群。研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
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