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<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>解决方案

基因组解决方案

基因组解决方案

MedSci原创 - 品牌专区 - 2020-12-16

Nat Commun：乳头状肾细胞癌的<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>和表观<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>进化史

Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史

肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。

MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06

满足百万级高深度全<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>测序需求，华大智造发布<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>学新解决方案

满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案

在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。

亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05

礼来与Precision BioSciences合作进行<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>编辑研究

礼来与Precision BioSciences合作进行基因组编辑研究

礼来公司已经与Precision BioSciences签订了研究合作和独家许可协议，以使用基因组编辑来开发针对遗传疾病的疗法。

MedSci原创 - 礼来，Precision BioSciences，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2020-11-29

Human Reproduction：孕前<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>医学的现状和未来展望

Human Reproduction：孕前基因组医学的现状和未来展望

对不孕症患者的全基因组测序（GS）将使针对不孕症表型的全基因组关联研究成为可能，如卵巢早衰、非整倍体风险增加、卵母细胞完全不成熟或囊胚发育失败等，从而促进真正生殖精准医学的发展。

MedSci原创 - 基因组学，人类生殖健康 - 2020-11-18

Nat Commun：胰腺囊肿恶化的<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>学表征

Nat Commun：胰腺囊肿恶化的基因组学表征

胰腺癌是一种致命的且预后较差的疾病，和其他上皮恶性肿瘤一样的是，胰腺癌是由无创性癌前病变所引起，如果能够及早发现并治疗则可以治愈。

MedSci原创 - 胰腺癌，IPMN，MCN - 2020-09-04

国家<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒全<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

Aging Cell：中药成分盐酸番茄碱可以稳定<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>，缓解早衰

Aging Cell：中药成分盐酸番茄碱可以稳定基因组，缓解早衰

最近，研究人员在Aging Cell发文证明，通过衰老相关β-半乳糖苷酶（SA-β-gal）染色和p16、p21的表达作为指征，盐酸番茄碱可以显著抑制压力诱导的细胞过早衰老（SIPS）约2倍。

MedSci原创 - 抗衰老 - 2021-01-21

Blood：慢性淋巴细胞白血病Richter转化的<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>和转录<font color="red">组</font>学特征

Blood：慢性淋巴细胞白血病Richter转化的基因组和转录组学特征

慢性淋巴细胞白血病（CLL）向高级别B细胞淋巴瘤的转化被称为Richter综合征（RS），较为罕见，而且这类患者的预后较差。

MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病（CLL），WGS，Richter转化 - 2020-12-25

Nat Commun：北京市COVID-19病例<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>监测情况

Nat Commun：北京市COVID-19病例基因组监测情况

研究人员根据代表性的高频单核苷酸多态性（SNPs），将所有测序基因组分为7个簇。基因组比较显示，与武汉暴露组和本地传播组相比，海外输入组的基因组多样性较高，表明在全球传播过程中基因组持续进化。

MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-10-30

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤病的表观遗传学、<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>学和转录<font color="red">组</font>学

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤病的表观遗传学、基因组学和转录组学

神经鞘瘤病(SWNTS)是一种遗传性肿瘤易感综合征，是神经纤维瘤病的一种形式。

MedSci原创 - 神经鞘瘤病，LZTR1，基因组学 - 2020-10-13

Nature：检测黑素细胞<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>，有望预测黑色素瘤风险

Nature：检测黑素细胞基因组，有望预测黑色素瘤风险

皮肤黑色素瘤是由黑色素细胞(皮肤中产生色素的细胞)引起的皮肤癌，光照是形成黑色素瘤的主要诱变因素。对黑色素瘤肿瘤组织的测序发现，体细胞突变与之密切相关，因此早期诊断意义重大。

生物探索 - 黑色素瘤，黑素细胞基因组，预测风险 - 2020-10-22

JAMA：快速<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>检测在疑似单<font color="red">基因</font>疾病危重患儿中的应用

JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24

Nat Med：<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>拷贝数可提前数年预测食管癌转化

Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化

癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。

MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30

利用高通量表型推断<font color="red">基因</font>型进行<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>选择

利用高通量表型推断基因型进行基因组选择

近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选

转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04

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